Ektodermale Dysplasien

Als Teil der hochspezialisierten Patientenversorgung am Zentrum für Seltene Erkrankungen ZSER unseres Universitätsklinikums haben wir in Kooperation mit der Klinik und Poliklinik für Dermatologie die molekulargenetische Untersuchung für verschiedene erbliche Formen der ektodermalen Dysplasie etabliert.

Für weitere Fragen hierzu erreichen Sie uns auch direkt in unserem Labor unter: 0941-586133-11 oder 586133-0.

In unserem akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen Befunde Ihres Patienten zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung;
  • diagnostische prä- und postnatale Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung und MLPA;
  • Next Generation Sequenzierung zur parallelen Analyse verschiedener mit Ektodermaler Dysplasie-assoziierter Gene;
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie postnatal und auch pränatal.

Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Alle Informationen werden in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Daten bewertet und mitgeteilt.

Für Patienten aus unserer Region bieten wir selbstverständlich ergänzend auch eine genetische Beratung vor und nach genetischer Testung an.

in unserem Labor bieten wir eine Panel- sowie Sanger-Sequenzierung und MLPA(+MLPA) für folgende Erkrankungen an: