Stoffwechsel-Erkrankungen

Als Teil der hochspezialisierten Patientenversorgung unseres Universitätsklinikums bieten wir die genetische Diagnostik für einige seltene, erblich Stoffwechselerkrankungen an:

In unserem akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen BefundeIhres Patienten zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung;
  • diagnostische prä- und postnatale Molekulargenetik mitSanger-Sequenzierung und MLPA;
  • Next Generation Sequenzierung mit verschiedenen spezifischen NGS-Panel für seltene erbliche Stoffwechsel-Erkrankungen;
  • Testung auf Anlageträgerschaftfür bekannte Mutationen in der Familie postnatal und auch pränatal.

Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Alle Informationen werden in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Daten bewertet und mitgeteilt.

Für weitere Fragen hierzu erreichen Sie uns auch direkt in unserem Labor unter: 0941-586133-11 oder 586133-0.

Für Patienten aus unserer Region bieten wir selbstverständlich ergänzend auch eine genetische Beratung vor und nach genetischer Testung an.

In unserem Labor bieten wir eine Panel- sowie Sanger-Sequenzierung und MLPA(+MLPA) für folgende Erkrankungen an: