Fertilitäts- und Hormonstörungen

Sexuelle Entwicklung, Reifung, Hormonfunktion und Fruchtbarkeit werden durch eine Vielzahl genetischer Faktoren reguliert und beeinflusst, die wir bisher nur in Ansätzen kennen. Noch viel weniger ist heute über ihre komplexen Interaktionen und deren Einfluss auf die Funktion der Sexualhormone, die Fruchtbarkeit und die Chance einer natürlichen oder assistierten Konzeption bekannt.

Zunehmend werden jedoch monogen vererbte Erkrankungen in ihren Ursachen aufgeklärt und somit einer genetischen Untersuchung zugänglich. Die Analyse der assoziierten Gene kann die Differentialdiagnose und Therapie unterstützen und zum Teil auch betroffenen Paaren prognostische Informationen bzgl. der Erfolgsaussichten für assistierte Reproduktion liefern.

Für weitere Fragen hierzu erreichen Sie uns auch direkt in unserem Labor unter: 0941-586133-11 oder 586133-0.

In unserem akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen Befunde Ihres Patienten zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung;
  • diagnostische prä- und postnatale Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung und MLPA;
  • Next Generation Sequenzierung zur parallelen Analyse verschiedener assoziierter Gene;
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie postnatal und auch pränatal.

Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Alle Informationen werden in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Daten bewertet und mitgeteilt.

Für Patienten aus unserer Region bieten wir selbstverständlich ergänzend auch eine genetische Beratung vor und nach genetischer Testung an.

In unserem Labor bieten wir eine Panel- sowie Sanger-Sequenzierung und MLPA(+MLPA) für folgende Erkrankungen an:

Publikationen unserer Gruppe zum Thema

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Hehr U, Gassner C: Genetische Diagnostik in der Sterilitätstherapie. Gynäkologe_2013 · 46:653–665

Hehr A, Paulmann B, Seifert B, Hehr U  Präimplantationsdiagnostik für monogen vererbte Erkrankungen Medizinische Genetik 12/2011; 4(23):469-478

Bals-Pratsch M, Hehr A, Seifert B, Hehr U Geburt nach Eizellvitrifikation und Polkörperdiagnostik für Mukoviszidose Geburtshilfe und Frauenheilkunde 01/2009; 6(69):541-544

Manvelyan M, Riegel M, Santos M, Fuster C, Pellestor F, Mazaurik ML, Schulze B, Polityko A, Tittelbach H, Reising-Ackermann G, Belitz B, Hehr U, Kelbova C, Volleth M, Gödde E, Anderson J, Küpferling P, Köhler S, Duba HC, Dufke A, Aktas D, Martin T, Schreyer I, Ewers E, Reich D, Mrasek K, Weise A, Liehr T. Thirty-two new cases with small supernumerary marker chromosomes detected in connection with fertility problems: detailed molecular cytogenetic characterization and review of the literature. Int J Mol Med. 2008 Jun;21(6):705-14.

Manvelyan M, Schreyer I, Höls-Herpertz I, Köhler S, Niemann R, Hehr U, Belitz B, Bartels I, Götz J, Huhle D, Kossakiewicz M, Tittelbach H, Neubauer S, Polityko A, Mazauric ML, Wegner R, Stumm M, Küpferling P, Süss F, Kunze H, Weise A, Liehr T, Mrasek K. Forty-eight new cases with infertility due to balanced chromosomal rearrangements: detailed molecular cytogenetic analysis of the 90 involved breakpoints. Int J Mol Med. 2007 Jun;19(6):855-64.

Hehr A, Bals-Pratsch M, Seifert B, Hehr U:  Präimplantationsdiagnostik und Polkörperdiagnostik / The current state of preimplantation genetic diagnosis and polar body diagnosis aboratoriumsmedizin-journal of Laboratory Medicine - Laboratoriumsmedizin. 01/2007; 31(4):186-192.

Bals-Pratsch M, Seifert B, Buchholz T, Hehr A, Hehr U Polkörperdiagnostik als Erfolg versprechende deutsche Alternative zur Präimplantationsdiagnostik Frauenheilkunde up2date 01/2007; 1(4):299-302.

Wieacker P, Gromoll J, Hehr U, Ludwig M Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei Aborten. J Reproduktionsmed Endokrinol 2005 2:148–150

Ludwig M, Gromoll J, Hehr U, Wieacker P Stellungnahme der Arbeitsgemeinschaft Reproduktionsgenetik der Deutschen Gesellschaft fur Reproduktionsmedizin: Empfehlung zur genetischen Diagnostik bei Kinderwunschpaaren. J Reproduktionsmed Endokrinol 2004 1:190–193