Humangenetische Sprechstunde Praxis Prof. Dr. med. Ute Hehr:
Kinderwunsch und Fehlgeburten
Bei bestehendem Kinderwunsch ist eine humangenetische Beratung vor allem dann sinnvoll und wird Ihnen von Ihrem Frauenarzt empfohlen, wenn
- bei Ihnen selbst oder in Ihrer Familie eine genetisch bedingte Erkrankung vorliegt oder vermutet wird und/oder eine genetische Veränderung bekannt ist,
- der Kinderwunsch über ein bis mehrere Jahre unerfüllt geblieben ist,
- schon ein oder mehrmals nur kurzzeitig eine Schwangerschaft bestanden hat mit Fehlgeburt und/oder
- die frauenärztlichen oder andrologischen Voruntersuchungen Hinweise auf eine mögliche genetische Ursache des bisher unerfüllten Kinderwunsches ergeben haben.
Die meisten Paare sind in dieser Situation sehr beunruhigt: werden wir gar kein eigenes Kind bekommen können? An wem liegt es? Passen wir vielleicht genetisch nicht zusammen?
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Die genetische Beratung kann helfen, mögliche genetische Ursachen oder Kofaktoren des bisher unerfüllten Kinderwunsches aufzudecken, über hiermit evtl. verbundene individuelle Risiken informieren und die verschiedenen Möglichkeiten des Umgangs hiermit im Rahmen der Familienplanung ergebnisoffen aufzeigen. Sofern notwendig, können gezielte genetische Untersuchungen der Chromosomen oder einzelner Gene bei einem oder beiden Partnern veranlasst werden. Diese genetischen Untersuchungen wie auch die humangenetische Beratung sind freiwillig. Sie selbst entscheiden nach entsprechender Aufklärung, ob und ggf. welche Untersuchungen Sie wünschen. So kann die humangenetische Beratung bei bestehendem Kinderwunsch Klarheit schaffen und soll die notwendigen Informationen liefern, um dem einzelnen Paar eine ganz individuelle Entscheidung bzgl. der eigenen Familienplanung zu ermöglichen.
Vor allem aber kann sie in den meisten Fällen, in denen ein erhöhtes genetisches Risiko nicht erkennbar ist, entlasten und zur Beruhigung beitragen.
Anmeldung zur humangenetischen Beratung
Wie kann ich mich auf die Genetische Beratung vorbereiten?
Welche Befunde und Unterlagen muss ich zur Beratung mitbringen?
Informationsblatt zur humangenetischen Beratung pdf
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Bei einem länger unerfüllten Kinderwunsch können zur Ursachenabklärung genetische Untersuchungen sinnvoll sein und werden dann ggf. von Ihrem Frauenarzt, Andrologen/Urologen oder Facharzt für Humangenetik für Sie veranlasst. Vorher bespricht er mit Ihnen die geplante Untersuchung, welche genetischen Veränderungen hiermit evtl. erkannt werden können und was ein auffälliger Befund bedeuten könnte. Üblicherweise können solche genetischen Untersuchungen an einer Blutprobe erfolgen. Das Ergebnis liegt je nach Test in einigen Tagen bis Wochen vor und wird dann mit Ihnen besprochen. Jede genetische Untersuchung ist freiwillig und wird nur nach ausführlicher Aufklärung und mit Ihrem schriftlichen Einverständnis vorgenommen. Alle Ergebnisse unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht.
Häufig wird bei unerfülltem Kinderwunsch zuerst eine Chromosomenanalyse beider Partner durchgeführt. In Abhängigkeit von den Vorbefunden beider Partner kann diese dann durch zusätzliche Genanalysen ergänzt werden:
- bei einer sehr geringen Spermiendichte z.B. durch eine AZF- oder CFTR-Analyse für den Partner oder - bei auffälligen Hormonwerten der Frau z.B. durch eine Untersuchung des CYP21A2-Gens oder
- bei vorzeitiger Menopause durch eine Längenbestimmung des FMR1-Repeats.
