Molekulargenetische Untersuchungen

Im Bereich der genetischen Labordiagnostik bieten die beiden humangenetischen Praxen, Praxis und Labor Prof. Dr. Hehr und Praxis Dr. Schönbuchner, in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik seit vielen Jahren eine hochspezialisierte Patientenversorgung durch ein breites Spektrum an molekulargenetischen Untersuchungen an. Dabei liegen unsere Schwerpunkte auf den monogen vererbten Erkrankungen der craniofazialen und Hirnfehlbildungen (Praxis und Labor Prof. Dr. Hehr) sowie der Netzhauterkrankungen und des familiären Brust- und Eierstockkrebses (Praxis Dr. Schönbuchner). Mit unseren wissenschaftlichen Arbeitsgruppen tragen wir zudem direkt zur weiteren Aufklärung der Pathomechanismen dieser Erkrankungen bei, mit dem langfristigen Ziel einer Entwicklung innovativer, zielgerichteter Therapieansätze.

Zusätzlich ergänzen wir unser Leistungsspektrum durch weitere regionale Schwerpunktbereiche incl. der später auftretenden Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, der Leber, der Gallenwege und des Surfactantstoffwechsels (Praxis und Labor Prof. Dr. Hehr), sowie von erblichen Tumoren des Darms, des Magens oder der Prostata, sowie von Erkrankungen des Bindegewebes, von Gefäßerkrankungen und von Xeroderma Pigmentosum (Praxis Dr. Schönbuchner).

Sehr gern stehen wir Ihnen für weitere Fragen zur Verfügung insbesondere auch zu:

  • getesteten Genen, notwendigen Patientenproben, Formularen, Kosten oder Bearbeitungszeiten,
  • eingesetzten Untersuchungsmethoden,
  • klinischen Befunden Ihrer Patienten und ihrer sinnvollen genetischen Abklärung,
  • in unserem Labor erhobenen genetischen Befunden und ihrer Bedeutung sowie
  • aktuellen klinischen Forschungsprojekten an unserem Zentrum für Patienten mit nachgewiesenen Mutationen.

Hierfür erreichen Sie uns telefonisch über unsere Zentrale 0941-9445410 oder per email unter info@humangenetik-regensburg.de

An dieser Stelle ein herzliches Dankeschön an unsere langjährigen Kooperationspartner und unsere Patienten und ihre Familien für ihr Vertrauen und die gute und fruchtbare Zusammenarbeit! Auch weiterhin möchten wir Ihnen an unserem Zentrum eine zuverlässige medizinisch-genetische Diagnostik unter Berücksichtigung der individuellen klinischen Befunde anbieten und gemeinsam mit Ihnen die interdisziplinäre Diagnostik, Betreuung und Behandlung unserer Patienten weiter verbessern!

 

 

Prof. Dr. rer. nat.
Bernhard Weber
Prof. Dr. med.
Ute Hehr
Dr. med.
Ines Schoenbuchner