Netzhauterkrankungen

Die Netzhaut oder Retina ist eine ca. 200 µm dicke Gewebsschicht, die das Innere des Auges wie eine Tapete auskleidet. Sie ist der sensorische Bereich des Auges und dient der Wahrnehmung von Lichtreizen. Geringe Störungen in diesem Gewebe können bereits zu einem Sehverlust und damit zu einer erheblichen Behinderung führen. Heute kennen wir über 250 Gene, die im Falle einer pathogenen Mutation zu etwa 100 klinisch unterschiedlichen Netzhauterkrankungen führen (Retinal Information Network)

Prof. Dr. Bernhard Weber beschäftigt sich seit mehr als 30 Jahren mit den genetischen Ursachen von Netzhauterkrankungen und war federführend an der Identifizierung der Gene für die Sorsby Fundusdystrophie, die juvenile X-gebundene Retinoschisis und Morbus Best beteiligt. Im Rahmen von nationalen und internationalen Forschungsprojekten sowie der molekulargenetischen Diagnostik entstanden zudem zahlreiche Publikationen über die Genetik und die Pathomechanismen verschiedener erblicher Netzhauterkrankungen (z. B. Morbus Stargardt, Morbus Best, adulte vitelliforme Makuladystrophie, juvenile Retinoschisis, Chorioideremie, altersbedingte Makuladegeneration). Diese langjährige Expertise führte 2006 zur Gründung des Diagnostiklabors des Instituts für Humangenetik der Universität Regensburg, welches sich neben den erblichen Tumordispositionen besonders auf die molekulargenetische Untersuchung von erblichen Netzhauterkrankungen spezialisiert hat.

Klinisch werden etwa 100, zum Teil extrem seltene, erbliche Netzhauterkrankungen unterschieden. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann sehr variabel sein, was die genaue Diagnosestellung für den Augenarzt oft erschwert. Umgekehrt ist jedoch für den Patienten eine frühzeitige Diagnosestellung von immenser Bedeutung für die weitere Lebensplanung und gegebenenfalls für eine gezielte Therapieentscheidung.

In unserem akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

• Mitbeurteilung der klinischen und familiären Daten Ihrer/s Patientin/en zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung
• Diagnostische Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung und Insertions-/Deletionsscreening (MLPA), 
• Genpanel-Diagnostik mit Next Generation Sequenzierung zur differentialdiagnostischen Abklärung für Patienten mit genetisch sehr heterogenen, erblichen Netzhauterkrankungen.
• Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie

Welche Voraussetzungen müssen erfüllt sein, damit Sie eine molekulargenetische Untersuchung veranlassen können?

Genetische Untersuchungen dürfen grundsätzlich nur durch einen Arzt veranlasst werden nach gründlicher Aufklärung und mit schriftlichem Einverständnis des Patienten (Gendiagnostikgesetz, GenDG). Die Aufklärung beinhaltet die Möglichkeiten und Grenzen der vorgeschlagenen genetischen Untersuchung und möglichen Konsequenzen, welche sich aus einem auffälligen Befund für die Patienten und deren Familie ergeben könnten.

Molekulargenetische Untersuchungen werden in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Bei Hochdurchsatzsequenzierungen im Rahmen einer Genpanel-Diagnostik ist eine Analyse bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz möglich. Für privat versicherte Patienten und Selbstzahler erstellen wir auf Anfrage einen Kostenvoranschlag für die jeweils angeforderte, molekulargenetische Untersuchung.

Genetische Untersuchungen erfordern einen Laborüberweisungsschein Nr. 10. Beachten Sie bitte, dass diese Untersuchung nicht das Laborbudget des niedergelassenen Arztes belastet.