Netzhauterkrankungen

Die Netzhaut oder Retina ist eine ca. 200 µm dicke Gewebsschicht, die das Innere des Auges wie eine Tapete auskleidet. Sie ist der sensorische Bereich des Auges und dient der Wahrnehmung von Lichtreizen. Geringe Störungen in diesem Gewebe können bereits zu einem Sehverlust und damit zu einer erheblichen Behinderung führen. Heute kennen wir über 250 Gene, die im Falle einer pathogenen Mutation zu etwa 100 klinisch unterschiedlichen Netzhauterkrankungen führen (Retinal Information Network)

Prof. Dr. Bernhard Weber beschäftigt sich seit mehr als 30 Jahren mit den genetischen Ursachen von Netzhauterkrankungen und war federführend an der Identifizierung der Gene für die Sorsby Fundusdystrophie, die juvenile X-gebundene Retinoschisis und Morbus Best beteiligt. Im Rahmen von nationalen und internationalen Forschungsprojekten sowie der molekulargenetischen Diagnostik entstanden zudem zahlreiche Publikationen über die Genetik und die Pathomechanismen verschiedener erblicher Netzhauterkrankungen (z. B. Morbus Stargardt, Morbus Best, adulte vitelliforme Makuladystrophie, juvenile Retinoschisis, Chorioideremie, altersbedingte Makuladegeneration). Diese langjährige Expertise führte 2006 zur Gründung des Diagnostiklabors des Instituts für Humangenetik der Universität Regensburg, welches sich neben den erblichen Tumordispositionen besonders auf die molekulargenetische Untersuchung von erblichen Netzhauterkrankungen spezialisiert hat.

Klinisch werden etwa 100, zum Teil extrem seltene, erbliche Netzhauterkrankungen unterschieden. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann sehr variabel sein, was die genaue Diagnosestellung für den Augenarzt oft erschwert. Umgekehrt ist jedoch für den Patienten eine frühzeitige Diagnosestellung von immenser Bedeutung für die weitere Lebensplanung und gegebenenfalls für eine gezielte Therapieentscheidung.

In unserem akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen und familiären Daten Ihrer/s Patientin/en zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung
  • Diagnostische Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung und Insertions-/Deletionsscreening (MLPA)
  • Genpanel-Diagnostik mit Next Generation Sequenzierung zur differentialdiagnostischen Abklärung für Patienten mit genetisch sehr heterogenen, erblichen Netzhauterkrankungen.
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie

Welche Voraussetzungen müssen erfüllt sein, damit Sie eine molekulargenetische Untersuchung veranlassen können?

Genetische Untersuchungen dürfen grundsätzlich nur durch einen Arzt veranlasst werden nach gründlicher Aufklärung und mit schriftlichem Einverständnis des Patienten (Gendiagnostikgesetz, GenDG). Die Aufklärung beinhaltet die Möglichkeiten und Grenzen der vorgeschlagenen genetischen Untersuchung und möglichen Konsequenzen, welche sich aus einem auffälligen Befund für die Patienten und deren Familie ergeben könnten.

Molekulargenetische Untersuchungen werden in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Bei Hochdurchsatzsequenzierungen im Rahmen einer Genpanel-Diagnostik ist eine Analyse bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz möglich. Für privat versicherte Patienten und Selbstzahler erstellen wir auf Anfrage einen Kostenvoranschlag für die jeweils angeforderte, molekulargenetische Untersuchung.

Genetische Untersuchungen erfordern einen Laborüberweisungsschein Nr. 10. Beachten Sie bitte, dass diese Untersuchung nicht das Laborbudget des niedergelassenen Arztes belastet.

Erkrankung Erkrankung
OMIM
Gen Gen
OMIM
Vererbung

Netzhauterkrankungen (Ansprechpartner, Tel.: 0941-944-5424)

Einzelgen-Analysen        
Atrophia gyrata 258870 OAT 613349 10q26.13 PDF
Bietti kristalline Dystrophie 210370 CYP4V2 608614 4q35.2 PDF
Choroideremie 303100 CHM 300390 Xq21.2 PDF
LHON   MTND1 m.3460 G>A
MTND4 m.11778 G>A
MTND6 m.14484 T>C
    PDF
Morbus Best 153700 BEST1 607854 11q12.3 PDF
Musterdystrophie 169150 PRPH2 179605 6p21.1 PDF
North Carolina Makuladystrophie 136550 PRDM13 616741 6q16.2 PDF
Norrie-Syndrom 310600 NDP 300658 Xp11.3 PDF
Retinoschisis 312700 RS1 300839 Xp22.13 PDF
RPGR ORF15, X-chromosomal 300029 RPGR: ORF15 312610 Xp11.4 PDF
Sorsby Fundusdystrophie 136900 TIMP3 188826 22q12.3 PDF
Zentrale areoläre Aderhautdystrophie 613105 PRPH2
GUCY2D
179605
600179
6p21.1
17p13.1
PDF
Genpanelanalysen        
Achromatopsie 616517
-
216900
262300
613856
613093
610024
ATF6
CNGA3
CNGB3
GNAT2
PDE6C
PDE6H
605537
600053
600053
139340
600827
601190
1q23.3
2q11.2
8q21.3
1p13.3
10q23.33
12p12.3
PDF
Familiäre Exsudative Vitreoretinopathie 617572
133780
152950
601813
305390
617175
613310
616468
CTNNB1
FZD4
KIF11
LRP5
NDP
RCBTB1
TSPAN12
ZNF408
116806
604579
148760
603506
300658
607867
613138
616454
3p22.1
11q14.2
10q23.33
11q13.2
Xp11.3
13q14.2
7q31.3
11p11.2
PDF
Leber kongenitale Amaurose   27 Gene     PDF
Makuladystrophie   22 Gene     PDF
Makuladystrophie Typ Stargardt 601691
248200
600110
603786
ABCA4
CNGB3
ELOVL4
PROM1
248200
605080
605512
604365
1p22.1
8q21.3
6q14.1
4p15.32
PDF
Optikusatrophie 616289
604928
613559
-
-
614800
615722
165500
165300
616732
-
-
612989
222300
ACO2
CISD2
C12ORF65
MFN2
MTPAP
NBAS
NR2F1
OPA1
OPA3
RTN4IP1
SLC25A46
TIMM8A
TMEM126A
WFS1
100850
611507
613541
608507
613669
608025
132890
605290
606580
610502
610826
300356
612989
606201
22q13.2
4q24
12q24.31
1p36.22
10p11.23
2p24.3
5q15
3q29
19q13.32
6q21
5q22.1
Xq22.1
11q14.1
4p16.1
PDF
Retinitis pigmentosa   91 Gene     PDF
Usher Syndrom 612674
605472
601067
-
614869
276902
614504
276900
601067
276904
606943
276901
611383
ABHD12
ADGRV1
CDH23
CEP250
CIB2
CLRN1
HARS
MYO7A
PCDH15
USH1C
USH1G
USH2A
WHRN
613599
602851
605516
609689
605564
606397
142810
276903
605514
605242
607696
608400
607928
20p11.21
5q14.3
10q22.1
20q11.22
15q25.1
3q25.1
5q31.3
11q13.5
10q21.1
11p15.1
17q25.1
1q41
9q32
PDF
Zapfendystrophie / Zapfen-Stäbchendystrophie   34 Gene     PDF