Neurodegenerative Erkrankungen

In enger Zusammenarbeit mit der Abteilung für Molekulare Neurologie am Universitätsklinikum Erlangen und der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Regensburg hat unser Labor wesentlich zur genetischen und klinischen Charakterisierung der erblichen Spastischen Paraplegie 11 beigetragen. Dies ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form der Spastischen Paraplegie, welche durch Mutationen im Spatacsin-Gen verursacht wird.

Diese Arbeiten sind Teil eines klinischen Schwerpunktes unseres Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen, für den wir auch eine spezielle Neurogenetik-Sprechstunde anbieten.

Für weitere Fragen hierzu erreichen Sie uns auch direkt in unserem Labor unter: 0941-586133-11 oder 586133-0.

In unserem akkreditierten Labor bieten wir Ihnen:

  • Mitbeurteilung der klinischen Daten Ihres Patienten und des zerebralen MRT zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung;
  • diagnostische prä- und postnatale Molekulargenetik mit Sanger-Sequenzierung und MLPA;
  • Next Generation Sequenzierung mittels unterschiedlicher Panel zur breiten differentialdiagnostischen Abklärung für Patienten mit komplizierter erblicher Spastischer Paraplegie und klinisch ähnlichen Bewegungsstörungen;
  • Testung auf Anlageträgerschaft für bekannte Mutationen in der Familie postnatal und für Erkrankungen mit Manifestationen im Kindesalter auch pränatal.

Alle aufgefundenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert ausgewertet incl. einem Abgleich gegen das humane Referenzgenom hg19, öffentlich zugängliche und unsere laboreigene Mutationsdatenbank sowie in silico Berechnung möglicher funktioneller Auswirkungen mit verschiedenen Algorithmen. Alle Informationen werden in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Daten bewertet und mitgeteilt.

Für Patienten aus unserer Region bieten wir selbstverständlich ergänzend auch eine genetische Beratung vor und nach genetischer Testung an.

In unserem Labor bieten wir eine Panel- sowie Sanger-Sequenzierung und MLPA(+MLPA) für folgende Erkrankungen an:

Publikationen unserer Gruppe zum Thema

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Two-hit mechanism in cerebral cavernous malformation? A case of monozygotic twins with a CCM1/KRIT1 germline mutation. Dammann P, Hehr U, Weidensee S, Zhu Y, Gerlach R, Sure U. Neurosurg Rev. 2013 Jul;36(3):483-6.

Edener U, Wöllner J, Hehr U, Kohl Z, Schilling S, Kreuz F, Bauer P, Bernard V, Gillessen-Kaesbach G, Zühlke C. Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation. Eur J Hum Genet. 2010 Aug;18(8):965-8.

Rudnik-Schöneborn S, Hehr U, von Kalle T, Bornemann A, Winkler J, Zerres K. Andermann syndrome can be a phenocopy of hereditary motor and sensory neuropathy--report of a discordant sibship with a compound heterozygous mutation of the KCC3 gene. Neuropediatrics. 2009 Jun;40(3):129-33.

Schüle R, Schlipf N, Synofzik M, Klebe S, Klimpe S, Hehr U, Winner B, Lindig T, Dotzer A, Riess O, Winkler J, Schöls L, Bauer P. Frequency and phenotype of SPG11 and SPG15 in complicated hereditary spastic paraplegia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 Dec;80(12):1402-4.

Bauer P, Winner B, Schüle R, Bauer C, Häfele V, Hehr U, Bonin M, Walter M, Karle K, Ringer TM, Riess O, Winkler J, Schöls L. Identification of a heterozygous genomic deletion in the spatacsin gene in SPG11 patients using high-resolution comparative genomic hybridization. Neurogenetics. 2009 Feb;10(1):43-8.

Hehr U, Bauer P, Winner B, Schule R, Olmez A, Koehler W, Uyanik G, Engel A, Lenz D, Seibel A, Hehr A, Ploetz S, Gamez J, Rolfs A, Weis J, Ringer TM, Bonin M, Schuierer G, Marienhagen J, Bogdahn U, Weber BH, Topaloglu H, Schols L, Riess O, Winkler J. Long-term course and mutational spectrum of spatacsin-linked spastic paraplegia. Ann Neurol. 2007 Dec;62(6):656-65.

Olmez A, Uyanik G, Ozgül RK, Gross C, Cirak S, Elibol B, Anlar B, Winner B, Hehr U, Topaloglu H, Winkler J. Further clinical and genetic characterization of SPG11: hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Neuropediatrics. 2006 Apr;37(2):59-66.

Uyanik G, Elcioglu N, Penzien J, Gross C, Yilmaz Y, Olmez A, Demir E, Wahl D, Scheglmann K, Winner B, Bogdahn U, Topaloglu H, Hehr U, Winkler J. Novel truncating and missense mutations of the KCC3 gene associated with Andermann syndrome. Neurology. 2006 Apr 11;66(7):1044-8. Erratum in: Neurology. 2006 Oct 24;67(8):1528.

Winner B, Gross C, Uyanik G, Schulte-Mattler W, Lürding R, Marienhagen J, Bogdahn U, Windpassinger C, Hehr U, Winkler J. Thin corpus callosum and amyotrophy in spastic paraplegia--case report and review of literature. Clin Neurol Neurosurg. 2006 Oct;108(7):692-8.

Winner B, Uyanik G, Gross C, Lange M, Schulte-Mattler W, Schuierer G, Marienhagen J, Hehr U, Winkler J. Clinical progression and genetic analysis in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum in spastic gait gene 11 (SPG11). Arch Neurol. 2004 Jan;61(1):117-21.