Postnatale Chromosomendiagnostik
Die Chromosomenanalyse ist auch nach der Geburt bis hinein ins Erwachsenenalter für ausgewählte Fragestellungen unverzichtbarer Bestandteil der Differentialdiagnostik.
Häufige Fragestellungen unmittelbar nach der Geburt sind:
- umgehende Abklärung der Verdachtsdiagnose eines Down-Syndroms oder
- die Bestimmung des Karyotyps bei Störungen der Geschlechtsdetermination.
Im gesamten Kindesalter kann die Chromosomenanalyse zur Abklärung kindlicher Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen beitragen und ist u.a. ein wichtiger Bestandteil der Differentialdiagnostik eines reduzierten Körperlängenwachstums bei Mädchen z.A. eines Turner-Syndroms.
Insbesondere in der Adoleszenz unterstützt die Chromosomenanalyse u.a. die Abklärung hypogonadotroper Hormonstörungen, z.B. bei primärer Amenorrhoe. Eine wichtige Indikation in der Phase der Familienplanung sind außerdem wiederholte Fehlgeburten unabhängig von der Zahl bereits geborener Kinder, ein länger unerfüllter Kinderwunsch, eine Azoospermie oder hochgradiges OAT oder Auffälligkeiten in der Familienanamnese.
Selbstverständlich stehen wir Ihren Patientinnen vor und/oder nach einer Chromosomenanalyse und insbesondere im Zusammenhang mit einem auffälligen Chromosomenbefund kurzfristig für eine genetische Beratung zur Verfügung.
