Humangenetische Sprechstunde Praxis Dr. med. Ines Schönbuchner:

Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs

Seit 1996 fördert die Deutsche Krebshilfe ein überregionales Verbundprojekt für Familiären Brust- und Eierstockkrebs im Rahmen des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs. Es wurden bundesweit bisher 18 universitäre Zentren etabliert. Das herausragende Merkmal dieser Zentren, wie auch des Zentrums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs in Regensburg, ist die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit von Spezialisten aus den Bereichen Humangenetik, molekulargenetischer Analytik, Gynäkologie und Radiologie, um so eine optimale Beratung und Betreuung von Ratsuchenden und Patienten hinsichtlich der speziellen Problematik des erblichen Brust- und Eierstockkrebses zu ermöglichen. Wir bieten den Betroffenen und Ratsuchenden eine umfassende Beratung (humangenetisch, gynäkologisch, psychologisch), die molekulargenetische Analyse der jeweils aktuell bekannten Brustkrebsgene, die intensivierte Früherkennung, präventive Maßnahmen sowie Therapie und Nachsorge bösartiger Erkrankungen der Brust und der Eierstöcke.

Ein weiteres Ziel des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust-und Eierstockkrebs ist die intensive nationale und internationale Forschung zur Identifikation weiterer Gene, die Brust- und/oder Eierstockkrebs verursachen können. Darüber hinaus werden die besonderen Eigenschaften der erblich bedingten Tumoren sowie die Effektivität der Früherkennungsmaßnahmen, die Prävention und Therapien überprüft. Dies geschieht durch eine anonymisierte zentrale Datenerhebung und soll zukünftig eine noch bessere Beratung und Planung notwendiger Maßnahmen für die Patienten ermöglichen.

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. Allein in Deutschland erkranken jährlich über 69.000 Frauen, wobei etwa 17.850 Frauen daran sterben (Robert-Koch- Institut 2014). Des Weiteren erkranken pro Jahr in Deutschland über 6.000 Frauen an einem in situ Tumor (Vorstufe eines Brustkrebstumors). Das lebenslange Risiko für eine Frau an Brustkrebs zu erkranken, liegt aktuell somit bei 12,9%. Zusätzlich erkranken pro Jahr in Deutschland etwa 7.250 Frauen (RKI 2014) an Eierstockkrebs (Erkrankungsrisiko 1,4%).

Etwa 5-10% der Brust- und Eierstockkrebserkrankungen entstehen aufgrund von vererbbaren Genveränderungen (Mutationen). Bei diesen häufig familiär erkennbaren Formen treten die Krebserkrankungen meist bei mehreren Familienmitgliedern auf und häufig früher als bei den nicht erblichen Formen.

Bei etwa 25% der familiären (erblichen) Fälle liegt eine pathogene (krankheitsverursachende) Mutation in einem der Hochrisikogene BRCA1 oder BRCA2 (BReast CAncer) vor. Bei Trägerinnen einer pathogenen Mutation in BRCA1 oder BRCA2 steigt das lebenslange Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, auf bis zu 70%, für Eierstockkrebs ist das Risiko ebenfalls erhöht (20-50%). Auch weitere Tumorarten können in den betroffenen Familien bei den Mutationsträgern gehäuft auftreten (z. B. männlicher Brustkrebs, Prostatakrebs, Darmkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Magenkrebs).

Bei einem weiteren Teil der familiären Fälle kann eine Mutation in anderen Genen z.B. ATM, BRIP1, CHEK2, CDH1, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D oder TP53 nachgewiesen werden. Bei einer pathogenen Mutation in einem der Gene ATM, BRIP1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D steigt das Risiko für Brustkrebs auf bis zu 30-40%, bei einer Mutation im CDH1 oder TP53 ist das lebenslange Brustkrebsrisiko auf bis zu 60 % erhöht. Das Risiko für die Entstehung von Eierstockkrebs (bei BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, TP53), männlichem Brustkrebs (bei CHEK2, PALB2), Prostatakrebs (bei BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2), Bauchspeicheldrüsenkrebs (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2) Darmkrebs (CHEK2, TP53), Magenkrebs (CDH1, TP53) und ggf. anderen Tumorarten (bei TP53) ist ebenfalls erhöht.

Interdisziplinäre Beratung

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Molekulargenetische Diagnostik

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Intensiviertes Früherkennungs-/Nachsorgeprogramm

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Prophylaktische Operationen

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