Häufig gestellte Fragen

-Was ist eine Polkörperdiagnostik und was ist eine Präimplantationsdiagnostik?

Präimplantationsdiagnostik (=PID) bedeutet wörtlich eigentlich Untersuchung vor der Einnistung des Embryo in die Gebärmutter (= Implantation). Im Ausland wird der Begriff Präimplantationsdiagnostik (deutsch = PID; englisch preimplantation genetic diagnosis = PGD) bisher überwiegend mit einer genetischen Untersuchung an Zellen des frühen Embryo nach Entnahme am Tag 3 oder seltener am Tag 5 gleichgesetzt

PKD wird in Deutschland oft als Abkürzung für Polkörperdiagnostik verwendet. In der englischsprachigen Literatur ist der Fachbegriff hierfür polar body diagnosis (= PBD). Sie ist die früheste Form der genetischen Untersuchung vor der Einnistung des Embryo in die Gebärmutter und war in Deutschland immer schon rechtlich zulässig.

Die PKD ist vom Ablauf her und auch bzgl. des Aufwandes für das Paar und der Aussagefähigkeit etwa vergleichbar mit der in vielen anderen Ländern überwiegend praktizierten Untersuchung am frühen Embryo. Allerdings wird bei der PKD nur das mütterliche Erbmaterial beurteilt über eine Untersuchung der ersten und zweiten Polkörper, die die Eizelle während ihrer Reifung bildet. Die Eizelle selbst oder der Embryo werden bei der PKD zu keinem Zeitpunkt direkt untersucht, somit ist die PKD eine indirekte Diagnostik. Weltweit  wurden nach PKD bisher mehrere hundert Kinder geboren. Aufgrund der weiten Verfügbarkeit einer PID am frühen Embryo besitzt die PKD im Ausland kaum Bedeutung. In Deutschland stellte sie jedoch bis 2010 die einzige Möglichkeit zur legalen genetischen Diagnostik vor der Entstehung des Embryo dar (siehe auch aktuelle Rechtslage)

 

- Für wen kann eine PKD eingesetzt werden?

Wie auch die PID am frühen Embryo kann die PKD für Familien mit hohem Risiko der Nachkommen für eine schwere monogen erbliche Erkrankung oder familiäre Chromosomenstörung eine von verschiedenen Möglichkeiten einer verantwortlichen Familienplanung sein. Praktisch kommt sie vor allem in Betracht, wenn aufgrund eines deutlich erhöhten genetischen Risikos auch eine vorgeburtliche genetische Diagnostik sinnvoll erscheint und dem Paar von den betreuenden Ärzten im Rahmen der genetischen Beratung angeboten wird. Die PKD wird besonders von solchen Paaren erwogen, die sich in dieser Situation eine "Schwangerschaft auf Probe" mit vorgeburtlicher genetischer Diagnostik und Schwangerschaftsabbruch bei auffälligem Befund nicht vorstellen können.

Die PKD kann in diesen Risikosituationen für alle monogen vererbten Erkrankungen angeboten werden, die allein oder auch über die Frau übertragen werden, also theoretisch für alle monogen vererbten Erkrankungen mit nachgewiesener Anlageträgerschaft der Frau bei

- X-chromosomaler Vererbung (z.B. Muskeldystrophie Duchenne),

- autosomal-rezessiver Vererbung (z.B. Mukoviszidose) sowie

- autosomal-dominanter Vererbung (z.B. Myotone Dystrophie Typ 1)

 Eine PKD ist jedoch nicht möglich bei Anlageträgerschaft des Mannes für eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Denn über die Polkörper kann nur das Erbgut der Eizelle ermittelt werden, nicht jedoch das Erbgut des Spermiums.

 

- Kommt eine PKD oder PID für die in unserer Familie bekannte erbliche Erkrankung überhaupt in Frage? Und falls ja: könnte die Behandlung für uns in Regensburg erfolgen?

Ob eine PKD für Ihre Fragestellung bei uns in Regensburg angeboten werden kann, prüfen wir gern für Sie anhand Ihrer Befunde und humangenetischen Beratungsbriefe. Bitte lesen Sie hierzu auch die ausführlichen Informationen für Patienten auf unserer Homepage unter

> Home > Patienten > Präimplantationsdiagnostik > Voraussetzungen

> Home > Patienten > Präimplantationsdiagnostik > Vorgehen

 

- Die PKD ist doch nur der deutsche Ersatz für eine PID, welche Nachteile hat sie gegenüber einer PID am Embryo?

1. Der wichtigste Nachteil der PKD ist, dass hiermit nicht der väterliche Anteil des Erbgutes des zukünftigen Embryos bestimmt werden kann.

- Deshalb kann die PKD bei einer Anlageträgerschaft des Mannes für eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung nicht eingesetzt werden. In der Praxis ist diese Situation jedoch sehr selten. Denn nur für wenige autosomal-dominant vererbte Erkrankungen erwarten wir einen so schwerwiegenden Erkrankungsverlauf beim Kind, dass eine PKD oder PID erwogen wird, bei gleichzeitig nur milder Erkrankung des Partners mit guter Lebenserwartung und normaler Familienplanung.

2- Auch für autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen mit nachgewiesener Anlageträgerschaft beider Partner könnte die PKD theoretisch ein Nachteil sein. Denn mit der PKD können wir nur solche Eizellen zum Transfer empfehlen, die die mütterliche Mutation nicht tragen. Und zwar unabhängig davon, ob diese Eizellen die väterliche Mutation auch bekommen hat oder nicht. Theoretisch würden so 25% aller Eizellen bzw. späteren Embryonen von der Übertragung in die Gebärmutter (= Transfer) ausgeschlossen, obwohl die Erkrankung ohne väterliche Mutation bei diesen später auch nicht auftreten würde. Tatsächlich wird dieser scheinbare statistische Nachteil jedoch durch das kürzere Zeitfenster vor dem Einsetzen in die Gebärmutter und die größere Zahl an Eizellen zu diesem frühen Zeitpunkt der Untersuchung wieder ausgeglichen. Bei einer längeren Kultur der Embryonen bis zum Tag 3 oder 5 nimmt die Zahl der dann im Reagenzglas noch zeitgerecht entwickelten und damit zu untersuchenden Embryonen immmer weiter ab. Dies bedeutet aber nicht automatisch, dass nur aus den bis zum Tag 5 im Reagenzglas normal entwickelten Embryonen ein gesundes Kind werden kann.  

Entscheidende Erfolgsparameter für jede Form der PID incl. der PKD sind:

- In wieviel Prozent der Behandlungszyklen mit Eizellentnahme kann ein Transfer stattfinden?

An unserem Zentrum kann in 9 von 10 PKD-Zyklen mit Eizellentnahme ein Transfer erfolgen (ca. 90%), international ist für die PID am Tag 3 zentrumsabhängig in 80-90% der Behandlungszyklen ein Transfer möglich. Für die PID am Tag 5 liegen bisher auch international zu wenig Daten vor, wir erwarten aber Transferrraten von deutlich unter 80%.

- Wie hoch ist die Schwangerschaftsrate pro Behandlungszyklus mit Embryotransfer?

Diese Rate an klinischen Schwangerschaften pro PKD-Zyklus liegt an unserem Zentrum seit etwa 10 Jahren konstant bei ca. 30% und entspricht damit recht gut der internationalen Schwangerschaftsrate nach PID am Tag 3.

3. Schließlich ist die PKD im Gegensatz zur PID am frühen Embryo eine indirekte Diagnostik. Aus den Ergebnissen der genetischen Untersuchung der Polkörper wird die genetische Konstitution der zugehörigen Eizelle indirekt ermittelt, ohne die Integrität der Eizelle selbst zu verletzen. Dadurch könnten theoretisch z.B. Fehler bei der ersten oder zweiten Reifeteilung in Einzelfällen auch eine korrekte genetische Information der Eizelle bzgl. der untersuchten Fragestellung vermuten lassen, obwohl diese Eizelle trotzdem die krankheitsursächliche mütterliche Mutation trägt. Durch ein komplexes familienspezifisches PKD-Testsystem mit parallelem Nachweis von mindestens 3-4 informativen Markern pro Eizelle streben wir eine hohe Zuverlässigkeit für jeden PKD-Zyklus an und können hiermit auch einen Teil solcher seltenen Fehlermöglichkeiten direkt erkennen. Eine 100%ige Sicherheit kann jedoch methodisch bedingt weder mit einer PKD noch mit einer PID am frühen Embryo garantiert werden.

Bei der Untersuchung von Embryonalzellen dagegen kann das embryonale Erbgut mit mütterlichem und väterlichem Anteil direkt angeschaut werden. Jedoch können hier andere Probleme, wie z.B. ein bekanntes hohes Risiko für genetische Mosaike im frühen Embryo als potentielle Fehlerquellen auftreten. Grundsätzlich wird deshalb für beide Untersuchungsverfahren (PKD und PID) ein Restrisiko von ca. 2-3% für das erneute Auftreten der familienspezifischen genetischen Erkrankung angegeben und sicherheitshalber bei eingetretener Schwangerschaft nach PKD oder PID immer eine vorgeburtliche genetische Testung zur Abklärung angeboten.

 

-Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft nach PKD?

Die Schwangerschaftschance nach PKD pro Behandlungsversuch entspricht in etwa der einer normalen Kinderwunschbehandlung ohne genetische Untersuchung. International und auch an unserem Zentrum wird durchschnittlich für etwa 30% der PKD-Behandlungszyklen mit Embryoübertragung eine klinische Schwangerschaft erzielt.

 

-Wie sicher ist die PKD oder PID?

International wird das methodisch bedingte Restrisiko einer Fehldiagnose nach Präimplantationsdiagnostik mit ca. 2-3% angegeben, wobei die aktuellen Daten im ESHRE-Konsortium zu Fehldiagnosen deutlich unter 1%  liegen. Bei weltweit weiterhin kleinen Fallzahlen gibt es bisher keinen Hinweis, dass die PKD weniger sicher ist als die PID. Es ist jedoch bekannt, dass genetische Regionen in unserem Erbgut unterschiedlich komplex und anfällig z.B. für Umbauten sind. Deshalb kann für einzelne Familien aufgrund von Besonderheiten im Erbgut in der krankheitsspezifisch veränderten genetischen Region u.U. ein etwas höheres Fehlerrisiko bestehen. Da es bisher keine Vorhersagemöglichkeit gibt, für welche Familie dies evtl. zutreffen könnte, geben wir wie auch andere PID-Zentren dieses Restrisiko nach PKD oder zukünftig auch PID generell etwas höher mit ca. 2--3% an und schlagen zur Abklärung in einer nachfolgenden Schwangerschaft eine vorgeburtliche genetische Abklärung z.B. nach Chorionzottenbiopsie vor.

 

- Werden mit der PKD auch alle anderen möglichen genetischen Erkrankungen des Kindes ausgeschlossen?

Nein, dies ist nicht möglich.

Mit der PKD untersuchen wir die Eizellen jeweils nur auf Anlageträgerschaft für eine bestimmte, in der Familie bereits bekannte und genetisch gesicherte erbliche Erkrankung. Das Risiko für ein Kind nach einer solchen PKD oder auch PID entspricht dem Risiko für Schwangerschaften nach künstlicher Befruchtung. Es beinhaltet das übliche Hintergrundrisiko jedes Neugeborenen für angeborene Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen von 3-5%, welches nach jeder künstlicher Befruchtung etwas erhöht ist. Zusätzlich beinhaltet es auch ein mit dem Alter der Frau ansteigendes Risiko für neu entstandene Chromosomenfehlverteilungen, wie z.B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom). Wenn nach einer PKD oder PID eine Schwangerschaft eintritt, wird der Frauenarzt in jedem Fall individuell die Risiken mit der Schwangeren besprechen und die verschiedenen Möglichkeiten einer Risikoabklärung incl. einer vorgeburtlichen genetischen Diagnostik erläutern.

 

-Können mit PKD oder PID für eine monogen vererbte Erkrankung gleichzeitig auch Trisomien bzw. Aneuploidien ausgeschlossen werden?

Nein bisher ist eine parallele Untersuchung für eine spezifische monogene Erkrankung und gleichzeitig auf Fehlverteilungen der Chromosomen (z.B. Trisomie 21) als unabhängig bestehende häufige Ursache für eine embryonale Entwicklungsstörung nicht möglich.  

Wenn sich ein Paar in einer Schwangerschaft nach PKD oder PID für eine vorgeburtliche genetische Untersuchung zu Abklärung des Restrisikos für die familienspezifische Erkrankung entscheidet, dann kann hierbei parallel auch eine Chromosomenanalyse für das zu erwartende Kind erfolgen, um eine Chromosomenfehlverteilung auszuschließen.

 

- Wir möchten eine PKD oder PID in Regensburg durchführen lassen, wie gehen wir vor?

Ob eine PKD für Ihre Fragestellung bei uns in Regensburg angeboten werden kann, prüfen wir gern für Sie anhand Ihrer Befunde und humangenetischen Beratungsbriefe. Bitte lesen Sie hierzu auch die ausführlichen Informationen für Patienten auf unserer Homepage unter

> Home > Patienten > Präimplantationsdiagnostik > Voraussetzungen

> Home > Patienten > Präimplantationsdiagnostik > Vorgehen

 

-Müssen wir für die Polkörperdiagnostik einen Antrag bei der PID-Ethikkommission stellen?

Nein, für eine Polkörperdiagnostik war und ist eine Prüfung Ihrer Unterlagen durch eine PID-Ethikkommision nicht notwendig. Ob wir Ihnen an unserem Zentrum in Regensburg für Ihre Fragestellung eine PKD oder PID anbieten, entscheiden wir individuell anhand Ihrer humangenetischen Befunde. Bitte lesen Sie hierzu auch die ausführlichen Informationen für Patienten auf unserer Homepage unter

> Home > Patienten > Präimplantationsdiagnostik > Voraussetzungen

> Home > Patienten > Präimplantationsdiagnostik > Vorgehen

Nähere Informationen zur aktuellen rechtlichen Situation haben wir für Sie zusammengestellt unter:

> Home > Patienten > Präimplantationsdiagnostik

 

-Wie lang dauert die Etablierung unseres spezifischen Testsystems?

Für die Etablierung Ihres familienspezifischen Testsystems benötigen wir ab Eingang der unterschriebenen Formulare (Einverständniserklärung und Kostenübernahme) und Eingang der notwendigen Materialien (Blut/DNA, üblicherweise auch von mindestens einem weiteren Angehörigen) maximal 6 Monate.

Die individuelle Dauer der Etablierung kann deshalb vorher nicht genauer angegeben werden, weil wir für jede einzelne Familie in einem mehrschrittigen Verfahren jeweils genetische Marker in der Nähe zur Mutation berechnen und bei einer externen Firma herstellen lassen. Im Labor werden diese dann auf Informativität und Eignung an Ihrem Untersuchungsmaterial getestet. Ist dies nicht erfolgreich, müssen wir neue Marker berechnen, herstellen lassen und testen. Wie oft diese Schritte notwendig sind, wird erst während der Testung erkennbar.

Sobald wir ein geeignetes Testsystem für Ihre Familie entwickelt haben, erhalten Sie von uns ein Schreiben mit der Information, dass Ihr Testsystem fast fertig ist und Sie bitte einen erneuten Termin an unserem Zentrum vereinbaren. Hierbei erfolgt erneut eine reproduktionsmedizinische Untersuchung der Frau und bereits konkrete Vorbereitung der ersten Hormonbehandlung und parallel entnehmen wir von der Frau eine Blutprobe, um daraus frische einzelne Blutzellen für eine Überprüfung und ggf. Optimierung des Testsystems zu gewinnen. Nach weiteren ca. 3-4 Wochen erhalten Sie von uns ein weiteres Schreiben, dass die Etablierung Ihres Testsystems abgeschlossen ist und der erste Behandlungszyklus geplant werden kann.

 

-Wann kann ich mit meinem ersten Behandlungszyklus beginnen?

Der Termin für den Beginn der ersten Hormonbehandlung kann erst festgelegt werden, wenn Sie von uns das zweite Schreiben erhalten haben mit der Information, dass die Etablierung Ihres Testsystems abgeschlossen ist und der erste Behandlungszyklus geplant werden kann.

Wenn Sie vorher schon mit der Hormonbehandlung beginnen, dann ist eine genetische Testung der danach frisch entnommenen Eizellen durch unser Labor leider nicht möglich.

 

-Was muss ich tun, wenn sich meine Adresse oder mein Name ändert?

Um einen reibungslosen Ablauf und eine schnelle Weitergabe wichtiger Informationen gewährleisten zu können, teilen Sie uns bitte jede Änderung Ihrer Kontaktdaten (Adresse, Tel, Email oder Nachname) sowohl an das Zentrum für Humangenetik (Tel  oder Email) sowie auch an unseren Kooperationspartner KITZ (TEl/ oder email) mit.

 

-Übernimmt meine Krankenversicherung einen Teil der Behandlungskosten?

Von den gesetzlichen Krankenkassen in Deutschland werden für die PKD die Untersuchungskosten nicht generell übernommen. Ein Rechtsanspruch auf Kostenübernahme besteht nicht. Die Kassen haben jedoch einen gewissen Handlungsspielraum, im Einzelfall Leistungen ganz oder teilweise zu übernehmen. Am besten lassen Sie sich einen persönlichen Beratungstermin bei dem für Sie zuständigen Mitarbeiter der Krankenversicherung geben und bitten um individuelle Prüfung einer Kostenübernahme. Hierfür erhalten Sie von uns einen Kostenvoranschlag für alle Kosten der Humangenetik für die Testetablierung (nur einmalig zu bezahlen vor der ersten Behandlung) und pro Behandlungszyklus jeweils für die genetische Testung der entnommenen Zellen. Von den Frauenärzten unseres Kinderwunschzentrums erhalten Sie zusätzlich einen Kostenvoranschlag für die frauenärztlichen Leistungen im Rahmen der Kinderwunschbehandlung.