Zum 1. Februar 2010 tritt das neue Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft. Damit ergeben sich für Sie als die behandelnden Ärzte und für uns als das ausführende Labor wichtige Neuerungen, insbesondere in den Bereichen Aufklärung, Einwilligung des Patienten, Aufbewahrung und Vernichtung von Proben und Daten sowie Genetische Beratung.

Das GenDG schreibt vor, dass das beauftragte Labor eine genetische Analyse nur mit vorliegender schriftlicher Einwilligung des Patienten durchführen darf und dass Sie als behandelnde Ärzte ("verantwortliche Ärzte" i.S. des GenDG) den Patienten über Wesen, Bedeutung und Tragweite der jeweiligen Untersuchung sowie über die Verwendung des genetischen Materials und der Untersuchungsergebnisse aufklären und dies schriftlich dokumentieren müssen (Aufklärungsbogen). Wir möchten Sie daher bitten, in Zukunft jedem genetischen Untersuchungsauftrag eine schriftliche Einwilligungserklärung des Patienten beizulegen oder alternativ eine schriftliche Bestätigung (Anforderungsschein) Ihrerseits, aus der hervorgeht, dass der Patient im Sinne des GenDG aufgeklärt wurde. Ohne eine solche Einwilligungserklärung des Patienten oder eine schriftliche Bestätigung Ihrerseits dürfen wir zukünftig nicht mit der Untersuchung beginnen.

Nach dem GenDG sollen Untersuchungsproben nach Abschluss der Diagnostik umgehend vernichtet werden. Da es in Einzelfällen, z.B. bei geplanter Stufendiagnostik oder auch weiteren Familienuntersuchungen, sinnvoll ist, auf eine bereits vorhandene Probe zurückgreifen zu können, möchten wir Sie bitten, für eine längere Aufbewahrung die Erlaubnis des Patienten bzw. des gesetzlichen Vertreters durch Ankreuzen der vorgesehenen Rubrik auf der Einwilligungserklärung einzuholen. Des Weiteren sind wir als beauftragtes Labor zur Vernichtung der Untersuchungsdaten nach 10 Jahren verpflichtet, es sei denn, der Patient stimmt ausdrücklich einer längeren Aufbewahrung zu. Die Information über eine krankheitsverursachende Mutation ist z.B. bei monogen vererbten Erkrankungen für die spätere Zieldiagnostik bei weiteren Familienmitgliedern für die exakte Risikobeurteilung unabdingbar. Darüber hinaus sind humangenetische Proben in vielen Fällen bedeutsam für weitere Forschungsanstrengungen zur Aufklärung des jeweiligen Krankheitsbildes. Daher bitten wir Sie, den Patienten auf diese Wahlmöglichkeiten zur längeren Aufbewahrung der Untersuchungsdaten und Verwendung der Proben auch für krankheitbezogene wissenschaftliche Untersuchungen im Rahmen der Einverständniserklärung aufmerksam zu machen.

Gemäß GenDG soll bei jeder genetischen Untersuchung eine Genetische Beratung angeboten werden. Bei prädiktiver Diagnostik, z.B. bei neurodegenerativen Erkrankungen oder erblichen Krebserkrankungen, muss vor und nach Abschluss der Untersuchung eine Genetische Beratung angeboten werden. Dies gilt auch für die Pränataldiagnostik.

Weitere Inhalte des GenDG werden noch durch Richtlinien der neuen Gendiagnostik-Kommission präzisiert werden. Der Gesetzestext kann auf der Homepage des Bundesanzeiger-Verlags unter www.bundesgesetzblatt.de (Ausgabe 50 vom 04.08.2009) nachgelesen werden.

Für Rückfragen und weitere Informationen stehen wir Ihnen jederzeit gerne unter (0941) 9 44-54 10 zur Verfügung.