Hinweise für Einsender
Proben-Annahme:
Montag bis Freitag
von 7:30 bis 15:00 Uhr
Anschrift für Einsender:
Zentrum für
Humangenetik Regensburg
Prof. Dr. Ute Hehr
Luitpoldstraße 4 93047 Regensburg
Anforderungsformulare und Einwilligung nach GenDG
Vor jeder Probenentnahme muss eine Aufklärung durch einen Arzt erfolgen und die schriftliche Einwilligung des Ratsuchenden oder Erziehungsberechtigten nach GenDG eingeholt werden.
Bitte legen Sie der Materialeinsendung ein vollständig ausgefülltes Anforderungsformular mit schriftlicher Bestätigung über die Aufklärung und Einwilligung in die geplante genetischen Untersuchung entsprechend GenDG bei.
Für gesetzlich versicherte Patienten benötigen wir zusätzlich einen Überweisungsschein Muster 10.
Bei privatversicherten Patienten bitten wir um Kontaktaufnahme, damit Ihnen ein entsprechender Kostenvoranschlag zugesendet werden kann.
Probenkennzeichnung
Bitte kennzeichnen Sie alle Materialien vor der Probenentnahme eindeutig mit wasserfestem Stift/Patientenaufkleber wie folgt:
Name, Vorname, Geburtsdatum
Probenentnahme
Für die molekular- und zytogenetische Diagnostik kann bei dem Patienten zu jeder Tageszeit die Probenentnahme durchgeführt werden und er muss nicht nüchtern sein.
Die Kontamination des Untersuchungsmaterials mit dem Material anderer Personen ist unbedingt zu vermeiden, da sonst bei der Mehrzahl der molekulargenetischen Untersuchungsverfahren durch nachfolgende Amplifikationsschritte (PCR) die Gefahr von Fehlinterpretationen besteht.
Folgende Parameter können die technische oder medizinische Bewertung der genetischen Untersuchungen beeinflussen und sollten auf unserem Anforderungsschein angegeben werden:
- Z.n. Knochenmarkstransplantation
- aktuelle Chemotherapie
- Neutropenie/Lymphozytopenie
- Akute oder chronische Leukämie
- Besondere Ethnizität des Patienten
- Konzeptionen mit Samenspende/Eizellspende (prä- und postnatale genetische Untersuchungen)
Probenmaterialien im Überblick
Tabellarisch sind hier die wichtigsten Probematerialien aufgeführt sowie Informationen zu deren Entnahme.
Pränatal
möglichst
ggf. + 3 ml für PCR-Schnelltest
Pränatal
Genomische DNA
möglichst
1 μg DNA (mind 10ng/μl)
1 Woche
Chorionzotten
möglichst
> 6mg/2-3 Zottenbäumchen
1 Tag
Fruchtwasser
möglichst
> 5ml
1 Tag
Lithium-Heparin-Blut
möglichst
1 ml
1 Tag
+ ggf. EDTA-Blut für PCR-Schnelltest
möglichst
0,2 ml für PCR-Schnelltest
Fruchtwasser in steriler Spritze od. Röhrchen
möglichst
15 ml
ggf. + 3 ml für PCR-Schnelltest
1 Tag
Zottengewebe in steriler Spritze od. Röhrchen mit steriler phys. Kochsalzlösung
möglichst
15 mg
1 Tag
Abortgewebe in sterilen Röhrchen mit steriler phys. Kochsalzlösung
möglichst
20 mg Chorionzotten und / oder fetales Gewebe
1 Tag
Postnatal
möglichst
Postnatal
EDTA-Blut
möglichst
500 μl EDTA-Blut
1 Woche
Genomische DNA
möglichst
1 μg DNA (mind 10ng/μl)
EDTA-Blut
möglichst
500 μl EDTA-Blut
1 Woche
Genomische DNA
möglichst
1 μg DNA (mind 10ng/μl)
Mundschleimhautabstrich (ohne Nährmedium)
möglichst
2 Wattestäbchen
Lithium-Heparin-Blut
möglichst
4 ml
2 Tage
Lithium-Heparin-Blut
möglichst
4 ml
2 Tage
+ ggf. EDTA-Blut für PCR-Schnelltest
möglichst
0,2 ml für PCR-Schnelltest
Nach erfolgter Blutentnahme sollten die Blutröhrchen sofort vorsichtig geschwenkt und anschließend in bruchsichere Transportgefäße gegeben werden.
postnatale Chromosomenanalyse: ca.4ml venöses Vollblut (Li-oder NH4-Monovette)
molekulargenetische Diagnostik: mind. 500µl EDTA-Blut
Mundschleimhautabstriche eignen sich in der Regel nur für Untersuchungen von Genen mit bis zu 3 kleinen Exons oder bei bekannten familiären Mutationen. Ob eine Untersuchung mittels Next Generation Sequencing (NGS, Multi-Gen-Panel-Sequenzierung) möglich ist, hängt stark von der DNA-Qualität ab und kann nur im Einzelfall entschieden werden.
Die Person, von der die Mundschleimhautprobe entnommen wird, sollte mindestens 30 - 60 Minuten vor der Entnahme nichts gegessen oder getrunken haben. Andernfalls sollte die Person vor der Entnahme den Mund kräftig mit Wasser ausspülen.
Anleitung Probenentnahme von Mundschleimhautzellen:
- Die Person, die die Probe entnimmt, sollte den Tupfer nicht berühren und Handschuhe tragen.
- Den Abstrichtupfer bei der Entnahme aus der Packung am Greifende entnehmen und einen direkten Kontakt mit dem Tupfer am anderen Ende des Stäbchens vermeiden.
- Mit dem Tupfer kräftig an der Innenseite der Wange entlang reiben. Je intensiver dieser Vorgang durchgeführt wird, desto mehr Zellmaterial befindet sich anschließend auf dem Tupfer (wichtig für eine erfolgreiche Testdurchführung).
- Anschließend das Gefäß verschließen.
- Nach Möglichkeit noch eine zweite Probe von der zweiten Wange sammeln und in ein weiteres Probenröhrchen geben.
- Abstriche für molekulargenetische Untersuchungen nicht in Transportmedium oder Nährmedium geben sondern trocken und gekühlt (2 - 8 °C) lagern und bei Raumtemperatur versenden.
Für eine pränatale Chromosomenanalyse aus Chorionzotten werden mindestens 15-20 mg Zottengewebe benötigt. Die Entnahme mit einer Standard-Einmalspritze, in die zuvor ca. 5 ml sterile physiologische Kochsalzlösung aufgenommen wurde. Die Chorionzotten werden direkt in der Entnahmespritze nach Verschluss mit einem sterilen Steckstopfen verschickt oder vorher in ein steriles Transportröhrchen überführt.
Aus diesem Material wird in der Regel folgendes durchgeführt:
- eine Chromosomenanalyse nach Kurzzeitkultur (vorläufige Befundmitteilung erfolgt nach ca. 2 - 3 Tagen) und
- eine Chromosomenanalyse nach Langzeitkultur (endgültige Befundmitteilung nach ca. 18 Tagen).
Für die zusätzliche molekulargenetische Diagnostik aus Chorionzotten benötigen wir in der Regel mindestens 6 mg Zottengewebe (entsprechend 2 - 3 Zottenbäumchen). Da die benötigte Zottenmenge von der im Einzelfall durchzuführenden Untersuchung abhängt, bitten wir um vorherige Rücksprache.
Für eine pränatale Chromosomenanalyse werden 15-20 ml natives Fruchtwasser benötigt. Zur Entnahme eignen sich Standard-Einmalspritzen. Das Fruchtwasser bleibt für den Transport in der Entnahmespritze und wird mit einem sterilen Stopfen/Deckel verschlossen. Für den Probentransport mit der Post, bitten wir um Überführung des Fruchtwassers in sterile Transportröhrchen.
Das Fruchtwasser wird in Zellkulturflaschen aufgeteilt und für etwa 14 Tage bei 37° unter sterilen Bedingungen im Brutschrank inkubiert. Anschließend werden die Zellen aufgearbeitet und die Mitosen ausgewertet. Auf Wunsch kann aus dem Fruchtwasserüberstand eine AChE und/oder AFP-Analyse durch unser Auftragslabor (synlab/Weiden) veranlasst werden.
Die Befundmitteilung erfolgt nach ca. 14-18 Tagen.
Keine Spritzen mit Naturkautschuk-Kolben verwenden, da diese zelltoxische Lösungsmittel enthalten.
Die Entnahme von Abortmaterial erfolgt möglichst unter sterilen Bedingungen. Das Abortmaterial kann in ein steriles Probengefäß mit steriler physiologischer Kochsalzlösung aufgenommen und gut geschlossen verschickt werden.
Abortmaterial, das nicht mehr benötigt wird, wird zur Bestattung weitergeleitet.
Probenversand
Zusendung von Blutproben
- kann an jedem Tag bei Raumtemperatur erfolgen
- können bis zum Versand am nächsten Tag im Kühlschrank bei 2 - 8 °C gelagert werden
- Bei infektiösen Patientenproben bitten wir um kurzfristige Rücksprache mit unserem Labor
- Die Proben:
- können am Wochenanfang und möglichst im Temperaturbereich zwischen 2°C und 30°C verschickt werden (Dämmmaterial im Winter verwenden)
- sollten keiner direkten Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein
- müssen durch feste Umverpackung (Kennzeichnung mit Aufkleber UN3373 biologischer Stoff) vor Bruch geschützt und das Paket durch eine saugfähige Einlage vor dem Auslaufen der Probe geschützt sein
Zusendung pränataler Proben (Chorionzotten, Fruchtwasser, Abortmaterial)
- bei allen pränatalen Untersuchungen bitten wir um möglichst frühzeitige telefonische Ankündigung
- bei infektiösen Patientenproben bitten wir um kurzfristige Rücksprache mit unserem Labor
- die Zusendung per Post/DHL sollte, sofern nicht anders mit dem Einsender telefonisch besprochen nicht freitags oder am Tag vor einem Feiertag erfolgen
- der Versand sollte möglichst am Abnahmetag erfolgen
- andernfalls empfehlen wir bis zum Versand eine Zwischenlagerung im Kühlschrank bei 2 - 8°C
- Die Proben:
- dürfen nicht eingefroren werden!
- können bei Raumtemperatur im Bereich zwischen 2°C und 30°C verschickt werden (Dämmmaterial im Winter verwenden)
- sollten keiner direkten Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein
- müssen durch feste Umverpackung (Kennzeichnung mit Aufkleber UN3373 biologischer Stoff) vor Bruch geschützt und das Paket durch eine saugfähige Einlage vor dem Auslaufen der Probe geschützt sein
- in einer Transportbox für biologische Stoffe mit dem Aufkleber UN 3373 versenden