Labordiagnostik

Seit mehr als 20 Jahren bieten wir ein breites Spektrum an molekulargenetischen Untersuchungen an. Insbesondere zu unseren Schwerpunkten angeborene Hirnfehlbildungen und Entwicklungsstörungen, Leber- und Lungenerkrankungen, neurodegenerative Erkrankungen sowie prä- und perinatale Fragestellungen arbeiten wir gemeinsam mit unseren langjährigen klinischen und wissenschaftlichen Kooperationspartnern an der weiteren Aufklärung der Pathomechanismen mit dem langfristigen Ziel einer Entwicklung innovativer, zielgerichteter Therapieansätze.

In unserem akkreditierten molekulargenetischen Labor bieten wir Ihnen:

• Mitbeurteilung der klinischen Befunde/Daten Ihres Patienten zur Erarbeitung einer individuellen Strategie der genetischen Abklärung incl.
• Next Generation Sequenzierung mit einem breiten Spektrum an krankheitsspezifischen Multi-Gen-Panels, Exom- oder TRIO-Exomanalysen
• Gezielte Einzelgendiagnostik (u.a. CYP21A2) mittels Sanger-Sequenzierung und ggf. MLPA;
• Gezielte Testung auf Anlageträgerschaft für familiär bekannte Mutationen postnatal und auch pränatal.

Alle nachgewiesenen genetischen Veränderungen werden in unserem Labor standardisiert, unter Einbeziehung öffentlich zugänglicher Variantendatenbanken, unserer laboreigenen Mutationsdatenbank sowie verschiedener in silico Algorithmen zur Beurteilung möglicher funktioneller Auswirkungen ausgewertet. Anschließend erfolgt eine Klassifikation der nachgewiesenen Varianten entsprechend der ACMG-Kriterien. Alle Informationen werden in einem individuellen humangenetischen Gutachten unter Berücksichtigung der mitgeteilten klinischen Daten bewertet und mitgeteilt.