Diagnostik für Anlageträgerschaften
Für folgende aufgeführte Gene können wir Ihnen eine Diagnostik für Anlageträgerschaften anbieten.
Sie wünschen eine Diagnostik eines anderen Gens? Bitte kontaktieren Sie uns direkt per E-Mail an labor@humangenetik-regensburg.de.
Verweisen Sie bitte in Ihrer Anfrage auf die gewünschte Mutation mit Angabe des Gens, der NM-Nummer sowie c./p. Position.
| ABCA3 | ABCB4 | ABCB11 | ABCC2 |
| AR | ARFGEF2 | ARSA | ARX |
| ASPM | ASXL3 | ATP7B | ATP8B1 |
| B3GnT1 | CARD9 | CASK | CCM1 (KRIT1) |
| CCM2 | CCM3 | CDK6 | CFTR |
| COL4A1 | CSF1R | CSF2RA | CYP11B1 |
| CYP21A2 | CYP7B1 | DAG1 | DCX |
| DHODH | EDA | EDAR | EDARADD |
| EFNB1 | EFTUD2 | EIF2B5 | EMX2 |
| EVC | EVC2 | EYA1 | FCMD |
| FGF8 | FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 |
| FGFR10 | FKRP | FLNA | FLNB |
| FLVCR2 | FMO3 | FOXG1 | FOXP3 |
| FSHR | G6PDH | GH1 | GLI2 |
| GLI3 | GPC3 | GPR56 (=ADGRG1) | GRHL3 |
| GTDC2 | HEPACAM | HESX1 | HFE |
| HOXA2 | HSD3B2 | HSPD1 | IRF6 |
| ISPD | KAL1 | KCC3 (=SLC12A6) | KIF7 |
| L1CAM | LARGE | LIPA | LIS1 |
| LHCGR | LHX3 | MAPT | MCPH1 |
| MLC1 | NDE1 | NODAL | NOTCH3 |
| OCLN | OPHN1 | OTX2 | P63 (=TP63) |
| PNKP | POLR1A | POLR1C | POLR1D |
| POMGnT1 | POMK | POMT1 | POMT2 |
| POR | PROK2 | PROKR2 | PROP1 |
| PTCH1 | PTCH2 | RANBP2 | RUNX2 |
| SF3B4 | SFTPB | SFTPC | SHH |
| SHOC2 | SIX1 | SIX3 | SIX5 |
| SLC26A2 | SOX2 | SPG3A | SPG4 |
| SPG7 | SPG11 | SPG15 | SPG20 |
| SPG31 (=REEP1) | SRPX2 | SUFU | TCOF1 |
| TCTN3 | TFAP2A | TGIF | THRB |
| TMEM5 | TREX1 | TRIP11 | TUBA1 |
| TUBA8 | TUBB | TUBB2B | TUBB3 |
| TUBG1 | TWIST | TXNL4A | WDR62 |
| WNT10A | ZIC2 | ZIC3 |