Als Teil der hochspezialisierten Versorgung für Patienten mit Lebererkrankungen des Universitätsklinikum Regensburg und als Kooperationspartner des Zentrums  für seltene Erkrankungen haben wir in unserem Labor die molekulargenetische Untersuchung für verschiedene erbliche Formen der angeborenen Lebererkrankungen mit Cholestase etabliert.

Für Betroffene und deren Familien möchten wir hier auf eine Selbsthilfegruppe hinweisen: Leberkrankes Kind e. V.

Prof. Dr. med. Ute Hehr beschäftigt sich seit 1993 mit genetisch bedingten kraniofazialen und Skeletterkrankungen. Als DAAD Postdoc im Labor von Max Muenke am Children's Hospital of Philadephia (CHOP) hat sie erstmals Mutationen in FGFR1 und FGFR2 als Ursache des autosomal-dominant vererbten Pfeiffer-Syndroms nachgewiesen und wesentlich zur Identifikation von SIX3-Mutationen als Ursache des komplexen kraniofazialen Phänotyps inkl. Hirnfehlbildung bei Holoprosenzephalie beigetragen.

Aktuell bietet das Hehr-Labor als Teil der hochspezialisierten Patientenversorgung am Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikum  Regensburg in Kooperation mit den Kliniken für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie sowie Kieferorthopädie eine molekulargenetische Testung für ein breites Spektrum an kraniofazialen Erkrankungen an. In enger Zusammenarbeit mit der Gruppe von Dagmar Wieczorek am Universitätsklinikum Düsseldorf liegt ein weiterer Schwerpunkt unserer Arbeit im Bereich des Treacher-Collins-Franceschetti-Syndroms (TCS).

Das langjährige Interesse unseres Labors an FGFR-assoziierten Skeletterkrankungen führte konsequent auch zu einer Aufnahme weiterer, FGFR3-assoziiierter Skeletterkrankungen wie Achondroplasie oder Thanatophore Dysplasie in unser diagnostisches Angebot. Zusätzlich wurden weitere schwere monogen vererbte Skeletterkrankungen wie das Ellis van Creveld-Syndrom aufgenommen mit dem Ziel, die schnelle vorgeburtliche Differentialdiagnose fetaler Skelettdysplasien zu ermöglichen.

Für Betroffene und deren Familien möchten wir hier auf eine Selbsthilfegruppe hinweisen: Selbsthilfegruppe Franceschetti e.V.

In Kooperation mit den Kollegen der Klinik und Poliklinik für Dermatologie als Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikum Regensburg haben wir die molekulargenetische Untersuchung für verschiedene erbliche Formen der ektodermalen Dysplasie etabliert.

Für Betroffene und deren Familien möchten wir hier auf eine Selbsthilfegruppe hinweisen: Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Sexuelle Entwicklung, Reifung, Hormonfunktion und Fruchtbarkeit werden durch eine Vielzahl genetischer Faktoren reguliert und beeinflusst, die wir bisher nur in Ansätzen kennen. Noch viel weniger ist heute über ihre komplexen Interaktionen und deren Einfluss auf die Funktion der Sexualhormone, die Fruchtbarkeit und die Chance einer natürlichen oder assistierten Konzeption bekannt.

Zunehmend werden jedoch monogen vererbte Erkrankungen in ihren Ursachen aufgeklärt und somit einer genetischen Untersuchung zugänglich. Die Analyse der assoziierten Gene kann die Differentialdiagnose und Therapie unterstützen und zum Teil auch betroffenen Paaren prognostische Informationen bzgl. der Erfolgsaussichten für assistierte Reproduktion liefern. Auch hier arbeiten wir eng mit unseren Kooperationspartnern am MVZ KITZ Regensburg zusammen.

Ein Schwerpunkt des Hehr-Labors seit mehr als 20 Jahren sind genetische Faktoren, die die Hirnentwicklung regulieren. Speziell interessieren uns die Pathogenese und die Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Holoprosenzephalie sowie bei Fehlbildungen der Hirnrinde (neuronale Migrationsstörungen) inkl. klassischer Lissenzephalie und Pflasterstein-Lissenzephalie, Periventrikuläre nodulären Heterotopien, Double Cortex/subkortikaler Bandheterotopie und Polymikrogyrie. Ihre Fragen rund um die genetische Diagnostik von Hirnfehlbildungen vor oder nach der Geburt bearbeiten wir gern mit Ihnen im Rahmen unseres Zentrums für angeborene Hirnfehlbildungen am Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg.

Für Betroffene und deren Familien möchten wir hier auf eine Selbsthilfegruppe hinweisen: LISS e. V.

Das langjährige Interesse des Hehr-Labors an neuronalen Migrationsstörungen beinhaltet auch eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Formen der Pflasterstein-Lissenzephalie infolge gestörter O-Glykosylierung von Alpha-Dystroglycan. Betroffene Patienten entwickeln früh therapierefraktäre Anfälle und weisen typischerweise zusätzlich eine kongenitale oder seltener Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit hohen CK-Werten auf. Assoziierte weitere Auffälligkeiten sind Augenfehlbildungen. Die schwerste klinische Manifestation als Walker-Warburg-Syndrom wird heute üblicherweise bereits intrauterin sonographisch aufgrund des typischen schweren Hydrozephalus kombiniert mit einer Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum und Hypoplasie von Kleinhirn, Hirnstamm und Brücke mit charakteristischer Hakenkonfiguration festgestellt. Die cortikalen Fehlbildungen imponieren im cMRT nicht selten wie eine Polymikrogyrie und sind mitunter aufgrund des ausgeprägten Hydrozephalus schwer zu erkennen.

Weniger schwere klinische Manifestationen werden in der frühen Kindheit als Muscle-Eye-Brain-Erkrankung mit früher und schwerer Entwicklungsverzögerung diagnostiziert.

Mildere Manifestationen als Gliedergürtel-Muskeldystrophie entwickeln sich dagegen nach zunächst normaler frühkindlicher Entwicklung erst nach dem 6. Lebensmonat oder sogar erst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter und weisen variabel ebenfalls zusätzlich zumeist mildere Fehlbildungen von ZNS und Augen und/oder kognitive Defizite auf.

Für Betroffene und deren Familien möchten wir hier auf eine Selbsthilfegruppe hinweisen: LGMD-Gruppe der DGM

In enger Zusammenarbeit mit der Abteilung für Molekulare Neurologie am Universitätsklinikum Erlangen und der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikum Regensburg hat unser Labor wesentlich zur genetischen und klinischen Charakterisierung der erblichen Spastischen Paraplegie 11 beigetragen. Dies ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form der Spastischen Paraplegie, welche durch Mutationen im Spatacsin-Gen verursacht wird.

Diese Arbeiten sind Teil eines klinischen Schwerpunktes unseres Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen, für welche wir auch eine spezielle Sprechstunde anbieten.

Für Betroffene und deren Familien möchten wir hier auf eine Selbsthilfegruppe hinweisen: HSP Selbsthilfegruppe