Genetische Sprechstunde

Wir begleiten Sie, in enger Zusammenarbeit mit unseren zugelassenen reproduktionsmedizinischen Kinderwunschzentren , auf dem Weg der Präimplantationsdiagnostik.

Unsere genetische Beratung für Präimplantationsdiagnostik, richtet sich an Paare mit Kinderwunsch, für die aufgrund der genetischen Disposition der Frau oder des Mannes das hohe Risiko einer schwerwiegenden Erbkrankheit  für Nachkommen besteht oder eine schwerwiegende Schädigung des Embryos festgestellt werden soll, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen kann.

Im Vorfeld sollten Sie als Paar bereits bei einem Facharzt/Fachärztin für Humangenetik vor Ort eine ausführliche genetische Beratung zum Krankheitsbild, dessen Verlauf und den derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten sowie die Vererbung und das Risiko für eigene Nachkommen erhalten haben.

Die Zusendung Ihrer Anfrage inkl. Befunde können Sie uns gern über unser Formular zukommen lassen.

Nach Prüfung Ihrer Befunde, bieten wir Ihnen einen Termin (digital oder vor Ort) an. In unserem ca. 1-stündigen Beratungsgespräch, wird mit Ihnen eine ausführliche Familienanamnese erstellt und in Abhängigkeit von der Fragestellung verschiedene Untersuchungsmöglichkeiten sowie deren Grenzen aufgezeigt. Sie erhalten von uns einen entsprechenden Kostenvoranschlag und auf Ihren Wunsch einen vorbereiteten Antrag zur Präimplantationsdiagnostik an die bayerische Ethikkommission.

Zeitnah sollte die Vorstellung bei einem unserer reproduktionsmedizinischen Kinderwunschzentren erfolgen, um zu klären, ob die Voraussetzungen für eine reproduktionsmedizinische Therapie durch invitro-Fertilisation (IVF/ICSI) gegeben sind.

Ausführliche Information zu den Voraussetzungen, zum Ablauf etc. finden Sie hier: PID-Zentrum

Eine Vorstellung in unserer Neurogenetischen Sprechstunde wird Ihnen üblicherweise vom Neurologen vorgeschlagen, wenn aufgrund der Vorbefunde der Verdacht auf eine erbliche neurologische Erkrankung besteht.

In der neurogenetischen Sprechstunde werden wir diese Befunde besprechen, Ihre Krankengeschichte und auch die Ihrer nahen Angehörigen zusammentragen, den Kenntnisstand zum Verlauf der vermuteten Erkrankung und vor allem auch ihre Vererbung erläutern.

Wir stellen die Möglichkeiten der weiteren Abklärung durch genetische Laboruntersuchungen vor und können diese auf Wunsch für Sie veranlassen.

In unserem akkreditierten Labor haben wir die Gendiagnostik für ein breites Spektrum erblicher neurologischer Erkrankungen etabliert und können viele genetische Untersuchungen direkt vor Ort schnell und zuverlässig durchführen. Andere notwendige genetische Untersuchungen veranlassen wir in unseren Partnerlaboren.

Gern können Sie als Patient eine oder mehrere Personen ihres Vertrauens zum Gespräch mitbringen,  z.B. ihren Partner, Ihre Kinder oder auch einen guten Freund/Freundin. In jedem Fall erhalten Sie nach unserem Gespräch einen ausführlichen Beratungsbrief und auch alle erhobenen genetischen Befunde werden Ihnen erläutert und zusätzlich schriftlich mitgeteilt.

Wenn die genetischen Untersuchungen einen unauffälligen Befund ergeben sollten, dann ist das Vorliegen dieser Erkrankung bei der getesteten Person sehr viel weniger wahrscheinlich oder sogar weitestgehend ausgeschlossen. Dennoch kann aber bei der getestete Person eine andere, auch genetisch bedingte Erkrankung vorliegen. Denn die derzeit eingesetzten genetischen Untersuchungsverfahren lesen jeweils nur einen sehr kleinen Ausschnitt des Erbgutes und können deshalb Veränderungen in anderen Genen nicht abklären.

Wenn sich durch eine solche genetische Untersuchung die klinische Verdachtsdiagnose bestätigen sollte, besprechen wir mit Ihnen nochmals ausführlicher den Kenntnisstand zum Erkrankungsverlauf, Unterstützungs- und Behandlungsmöglichkeiten und vermitteln auch Kontakt zu Patientenselbsthilfegruppen sowie ggf. weiteren Fachärzten, die in Ihre medizinische Betreuung mit einbezogen werden sollten. Wenn Sie dies wünschen, besprechen wir auch die Wahrscheinlichkeit einer Anlageträgerschaft bei weiteren Angehörigen, z.B. bei Ihren Kindern, Geschwistern oder deren Nachkommen.

Sollte sich für diese ein erhöhtes Risiko einer Anlageträgerschaft ergeben, dann bieten wir auch Ihren weiteren Angehörigen eine genetische Beratung hierzu an oder vermitteln einen Termin in Wohnortnähe.

Sie möchten sich als gesunder Angehöriger über die neurogenetische Beratung an unserem Zentrum informieren

Nicht selten melden sich bei uns auch gesunde Angehörige eines Patienten, in deren Familie eine erbliche spätmanifeste neurologische Erkrankung bestätigt wurde oder vermutet wird. Sie sind besorgt und möchten Klarheit, ob sie oder ihre eigenen Kinder später auch erkranken können. Wenn in der Familie die ursächliche Genveränderung bekannt ist, kann diesen gesunden Angehörigen - sofern  für sie ein erhöhtes Risiko einer Anlageträgerschaft besteht - nach genetischer Beratung eine sogenannte "prädiktive" (vorhersagende) genetische Untersuchung angeboten werden. Ob und zu welchem Zeitpunkt diese durchgeführt wird, sollte jedoch gut überlegt werden. Denn für viele dieser erblichen neurodegenerativen Erkrankungen gibt es bis heute keine Heilung oder wirksame  medikamentöse Vorsorge. Die Kenntnis einer solchen Anlageträgerschaft kann dann erheblich belasten und in vielfältiger Weise in den weiteren Lebensplan der getesteten Person und seine persönlichen Beziehungen hineinwirken. In unserer neurogenetischen Beratung nehmen wir uns Zeit, mit Ihnen die Vor- und Nachteile einer solchen prädiktiven genetischen Untersuchung abzuwägen, wir besprechen mit Ihnen das konkrete Erkrankungsrisiko für Sie selbst und Ihre Nachkommen oder weitere Angehörige und den Kenntnisstand zum üblichen Erkrankungsverlauf sowie die Behandlungsmöglichkeiten.

Wichtig ist, dass Sie möglichst vor dem ersten Termin bei uns mit Fragen zu einer solchen prädiktiven Testung in Ruhe zu Hause Ihre privaten Versicherungsverträge prüfen und ggf. notwendige weitere Verträge (z.B. Risikolebensversicherung, private Kranken-und Pflegeversicherung) vorher abschließen. 2010 hat zwar der Gesetzgeber in einem eigenen Gendiagnostikgesetz genetische Informationen besonders geschützt und geregelt, dass Versicherer solche genetischen Untersuchungen oder deren Ergebnisse weder anfordern noch verwenden dürfen. Beim Vertragsabschluss sind Sie aber in der Regel verpflichtet, konkrete Angaben zu Arztbesuchen in den letzten Jahren zu machen und den Versicherer zur Anforderung medizinischer Befunde zu ermächtigen, so dass der Versicherer hierüber indirekt Hinweise auf mögliche Risikosituationen erhalten kann, die einen späteren Vertragsabschluss erschweren könnten. Wenn Sie hierzu vor einer geplanten humangenetischen Beratung konkrete Fragen haben, können Sie sich gerne telefonisch an uns wenden.

Und wichtig ist auch: nach der ersten genetischen Beratung nehmen wir einem gesunden Angehörigen üblicherweise noch keine Blutprobe zur prädiktiven genetischen Untersuchung ab. Hier orientieren wir uns an den internationalen Empfehlungen, die zunächst von Huntington-Patienten und ihren Familien und betreuenden Ärzten erarbeitet wurden. Sie sollen sicherstellen, dass sich der gesunde Angehörige nach dem ersten Beratungsgespräch ausreichend Zeit nimmt, über seine Gründe für eine solche prädiktive Testung nachzudenken und die Vor- und Nachteile einer Testung zu diesem Zeitpunkt ausreichend abzuwägen. Gern kann dann kurzfristig, frühestens aber 4 Wochen nach dem ersten Gespräch, ein erneuter Termin bei uns zum Gespräch vereinbart und ggf. dann eine Testung veranlasst werden.

Die Zusendung Ihrer Anfrage inkl. Befunde können Sie uns gern über unser Formular zukommen lassen.

Von Ihren Frauenärzten wurde Ihnen eine Vorstellung in unserer genetischen Sprechstunde empfohlen, weil für das zu erwartende Kind ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung vermutet wird.

• auffällige Ultraschall-Befunde für den Feten
• bei Ihnen selbst oder in Ihrer Familie eine genetisch bedingte Erkrankung vorliegt oder bestehen könnte

In dieser sehr belastenden Situation sind wir für Sie da und unterstützen Sie und die behandelnden Ärzte bei der Abklärung möglicher erblicher Ursachen. Wir nehmen uns Zeit, mit Ihnen genetische Risiken und die bisher erhobenen Befunde zu besprechen und Wege des Umgangs ergebnisoffen aufzuzeigen.

Gemeinsam mit unseren Fachkollegen aus der Pränatalmedizin und Kinderklinik versuchen wir, Ihnen die möglichen Auswirkungen auf die weitere Entwicklung Ihres Kindes vorherzusagen und organisieren auf Ihren Wunsch weitere sinnvolle genetische Untersuchungen.

Diese genetischen Untersuchungen wie auch die humangenetische Beratung sind freiwillig. Sie selbst entscheiden, ob und ggf. welche Informationen und Untersuchungen Sie wünschen.

So möchten wir Ihnen in enger Zusammenarbeit mit unseren Fachkollegen helfen, Klarheit zu gewinnen und die für Sie richtigen Entscheidungen in der bestehenden Schwangerschaft zu treffen. Nicht selten kann unser Gespräch auch befürchtete Risiken ausräumen oder relativieren, Sie damit entlasten und zur Beruhigung beitragen.

Zusätzliche psychologische Beratung und Begleitung erhalten Sie durch staatlich anerkannte Schwangerenkonfliktberatungsstellen:  

Die Zusendung Ihrer Anfrage inkl. Befunde können Sie uns gern über unser Formular zukommen lassen.

Bei bestehendem Kinderwunsch ist eine humangenetische Beratung vor allem dann sinnvoll und wird Ihnen von Ihrem Frauenarzt empfohlen, wenn

• bei Ihnen selbst oder in Ihrer Familie eine genetisch bedingte Erkrankung vorliegt oder vermutet wird und/oder eine genetische Veränderung bekannt ist,
• der Kinderwunsch über ein bis mehrere Jahre unerfüllt geblieben ist,
• schon ein oder mehrmals nur kurzzeitig eine Schwangerschaft bestanden hat mit Fehlgeburt und/oder
• die frauenärztlichen oder andrologischen Voruntersuchungen Hinweise auf eine mögliche genetische Ursache des bisher unerfüllten Kinderwunsches ergeben haben.

Die meisten Paare sind in dieser Situation sehr beunruhigt: werden wir gar kein eigenes Kind bekommen können? An wem liegt es? Passen wir vielleicht genetisch nicht zusammen?

Die genetische Beratung kann helfen, mögliche genetische Ursachen oder Kofaktoren des bisher unerfüllten Kinderwunsches aufzudecken, über hiermit evtl. verbundene individuelle Risiken informieren und die verschiedenen Möglichkeiten des Umgangs hiermit im Rahmen der Familienplanung ergebnisoffen aufzeigen. Sofern notwendig, können gezielte genetische Untersuchungen der Chromosomen oder einzelner Gene bei einem oder beiden Partnern veranlasst werden.

Sie selbst entscheiden nach entsprechender Aufklärung, ob und ggf. welche Untersuchungen Sie wünschen. So kann die humangenetische Beratung bei bestehendem Kinderwunsch Klarheit schaffen und soll die notwendigen Informationen liefern, um dem einzelnen Paar eine ganz individuelle Entscheidung bzgl. der eigenen Familienplanung zu ermöglichen.

Vor allem aber kann sie in den meisten Fällen, in denen ein erhöhtes genetisches Risiko nicht erkennbar ist, entlasten und zur Beruhigung beitragen.

Ergeben sich für Ihre Patienten während eines stationären Aufenthaltes Hinweise auf eine genetisch bedingte Erkrankung, dann klären wir diese gern auch gemeinsam mit Ihnen im Rahmen eines stationären Konsils.

Bitte senden Sie uns hierfür eine Konsilanforderung mit kurz skizzierter klinischer Fragestellung über unser Formular zu und vermerken Sie darauf bitte gut leserlich für evtl. Rückfragen von unserer Seite auch die Kontaktdaten des zuständigen Arztes mit Namen und Telefon-Nummer.

Zusätzliche klinische Befunde oder eine Kopie einer ausführlicheren Epikrise helfen uns, das Konsil besser vorzubereiten.

Kostenübernahme: Konsiliarisch erbrachte Leistungen bei gesetzlich versicherten Patienten können nicht über eine Überweisung und/oder die Versichertenkarte des Patienten ambulant abgerechnet werden, sondern sind der anfordernden Klinik nach GOÄ 1.0 in Rechnung zu stellen incl. dabei auch veranlasster genetischer Untersuchungen.