Genetische Sprechstunde

Wir begleiten seit dem Jahr 2002 in enger Zusammenarbeit mit unseren zugelassenen reproduktionsmedizinischen Kinderwunschzentren Paare, auf dem Weg der Präimplantationsdiagnostik.

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) kann für Paare mit hohem Risiko einer schwerwiegenden Erbkrankheit oder unbalancierten Chromosomenstörung bei gemeinsamen Kindern eine von verschiedenen Optionen im Rahmen der Familienplanung sein.

Vor einem ersten Gespräch mit uns, informieren Sie sich als Paar bitte bereits bei einem Facharzt/Fachärztin für Humangenetik in Ihrer Wohnohrtnähe im Rahmen einer ausführlichen genetischen Beratung zum Krankheitsbild, dessen Verlauf und den derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten sowie den genetischen Befunden, der Vererbung, dem erhöhtem Erkrankungsrisiko für eigene Nachkommen und den verschiedenen Möglichkeiten des Umgangs hiermit incl. der vorgeburtlichen genetischen Risikoabklärung incl. Chrorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion. Hierzu erhalten Sie und auf Wunsch auch Ihre betreuende Ärzte nach dem Gespräch eine schriftliche Zusammenfassung als "Beratungsbrief".

Wenn Sie sich nach diesem Gespräch für eine PID an unserem Zentrum in Regensburg interssieren, senden Sie uns bitte formlos eine Anfrage incl. Kopien ihre genetischen Befunde und des Beratungsbriefes, gern über unser Formular.

Nach Eingang und Prüfung Ihrer Unterlagen, bieten wir Ihnen zeitnah einen persönlichen Termin in unserer genetischen Sprechstunde an. Dies ist bei Paaren mit länger Anfahrt alternativ auch als Video-Sprechstunde möglich. In unserem ca. 1-stündigen Beratungsgespräch, erheben wir nochmals gemeinsam mit Ihnen alle relevanten Vorbefunde sowie einen Stammbaum Ihrer beiden Familien und zeigen Ihnen ergebnisoffen verschiedene Untersuchungsmöglichkeiten zur Risikoabklärung vor oder in einer bestehenden Schwangerschaft sowie deren Grenzen auf. Auf Ihren Wunsch erhalten Sie von uns anschließend einen entsprechenden Kostenvoranschlag zur Vorlage bei ihrer Krankenversicherung und einen für Ihre Familie vorbereiteten Antrag zur Präimplantationsdiagnostik an die bayerische PID-Ethikkommission.

Zeitnah sollte dann auch eine Vorstellung bei einem unserer reproduktionsmedizinischen Kinderwunschzentren erfolgen, zur Aufklärung über den Ablauf einer Kinderwunschbehandlung mit ICSI + PID und hierfür notwendige Voruntersuchungen bei Ihnen beiden.

Ausführliche Information zu den Voraussetzungen, zum Ablauf etc. finden Sie hier: PID-Zentrum

Eine Vorstellung in unserer Neurogenetischen Sprechstunde wird Ihnen üblicherweise von FachärztInnen für Neurologie oder Neuropädiatrie vorgeschlagen, wenn aufgrund der Vorbefunde der Verdacht auf eine erbliche neurologische Erkrankung besteht.

In der neurogenetischen Sprechstunde werden wir diese Befunde besprechen, Ihre Krankengeschichte und auch die Ihrer nahen Angehörigen zusammentragen, den Kenntnisstand zum Verlauf der vermuteten Erkrankung und vor allem auch ihre Vererbung erläutern.

Wir stellen die Möglichkeiten der weiteren Abklärung durch genetische Laboruntersuchungen vor und können diese auf Wunsch für Sie veranlassen.

In unserem akkreditierten Labor haben wir die Gendiagnostik für ein breites Spektrum erblicher neurologischer Erkrankungen etabliert und können viele genetische Untersuchungen direkt vor Ort schnell und zuverlässig durchführen. Andere notwendige genetische Untersuchungen veranlassen wir in unseren Partnerlaboren.

Gern können Sie als Patient eine oder mehrere Personen ihres Vertrauens zum Gespräch mitbringen,  z.B. ihren Partner, Ihre Kinder oder auch einen guten Freund/Freundin. In jedem Fall erhalten Sie nach unserem Gespräch eine schriftliche Zusammenfassung in einem ausführlichen Beratungsbrief und auch alle erhobenen genetischen Befunde werden Ihnen erläutert und zusätzlich schriftlich mitgeteilt.

Wenn die genetischen Untersuchungen einen unauffälligen Befund ergeben sollten, dann ist das Vorliegen dieser Erkrankung bei der getesteten Person sehr viel weniger wahrscheinlich oder sogar weitestgehend ausgeschlossen. Dennoch kann aber bei der getesteten Person eine andere, auch genetisch bedingte Erkrankung vorliegen. Denn die derzeit eingesetzten genetischen Untersuchungsverfahren lesen jeweils nur einen sehr kleinen Ausschnitt des Erbgutes und können deshalb Veränderungen in anderen Genen nicht abklären.

Wenn sich durch eine solche genetische Untersuchung die klinische Verdachtsdiagnose bestätigen sollte, besprechen wir mit Ihnen nochmals ausführlicher den Kenntnisstand zum Erkrankungsverlauf, Unterstützungs- und Behandlungsmöglichkeiten und vermitteln auch Kontakt zu Patientenselbsthilfegruppen sowie ggf. weiteren Fachärzten, die in Ihre medizinische Betreuung mit einbezogen werden sollten. Wenn Sie dies wünschen, besprechen wir auch die Wahrscheinlichkeit einer Anlageträgerschaft bei weiteren Angehörigen, z.B. bei Ihren Kindern, Geschwistern oder deren Nachkommen.

Sollte sich für diese ein erhöhtes Risiko einer Anlageträgerschaft ergeben, dann bieten wir auch Ihren weiteren Angehörigen eine genetische Beratung hierzu an oder vermitteln einen Termin in Wohnortnähe.

 

Sie möchten sich als gesunder Angehöriger über die neurogenetische Beratung an unserem Zentrum informieren?

Nicht selten melden sich bei uns auch gesunde Angehörige eines Patienten, in deren Familie eine erbliche spätmanifeste neurologische Erkrankung bestätigt wurde oder vermutet wird. Sie sind besorgt und möchten Klarheit, ob sie oder ihre eigenen Kinder später auch erkranken können. Wenn in der Familie die ursächliche Genveränderung bekannt ist, kann diesen gesunden Angehörigen - sofern  für sie ein erhöhtes Risiko einer Anlageträgerschaft besteht - nach genetischer Beratung eine sogenannte "prädiktive" (vorhersagende) genetische Untersuchung angeboten werden. Ob und zu welchem Zeitpunkt diese durchgeführt wird, sollte jedoch gut überlegt werden. Denn für viele dieser erblichen neurodegenerativen Erkrankungen gibt es bis heute keine Heilung oder wirksame  medikamentöse Vorsorge. Die Kenntnis einer solchen Anlageträgerschaft kann dann erheblich belasten und in vielfältiger Weise in den weiteren Lebensplan der getesteten Person und seine persönlichen Beziehungen hineinwirken. In unserer neurogenetischen Beratung nehmen wir uns Zeit, mit Ihnen die Vor- und Nachteile einer solchen prädiktiven genetischen Untersuchung abzuwägen, wir besprechen mit Ihnen das konkrete Erkrankungsrisiko für Sie selbst und Ihre Nachkommen oder weitere Angehörige und den Kenntnisstand zum üblichen Erkrankungsverlauf sowie die Behandlungsmöglichkeiten.

Wichtig ist, dass Sie möglichst vor dem ersten Termin bei uns mit Fragen zu einer solchen prädiktiven Testung in Ruhe zu Hause Ihre privaten Versicherungsverträge prüfen und ggf. notwendige weitere Verträge (z.B. Risikolebensversicherung, private Kranken-und Pflegeversicherung) vorher abschließen. 2010 hat zwar der Gesetzgeber in einem eigenen Gendiagnostikgesetz genetische Informationen besonders geschützt und geregelt, dass Versicherer solche genetischen Untersuchungen oder deren Ergebnisse weder anfordern noch verwenden dürfen. Beim Vertragsabschluss sind Sie aber in der Regel verpflichtet, konkrete Angaben zu Arztbesuchen in den letzten Jahren zu machen und den Versicherer zur Anforderung medizinischer Befunde nach Schweigepflichtsentbindung zu ermächtigen. Daduch kann der der Versicherer indirekt Hinweise auf mögliche Risikosituationen erhalten, die einen späteren Vertragsabschluss erschweren könnten. Wenn Sie hierzu vor einer geplanten humangenetischen Beratung konkrete Fragen haben, können Sie sich gerne telefonisch an uns wenden.

Und wichtig ist auch: nach der ersten genetischen Beratung nehmen wir einem gesunden Angehörigen üblicherweise noch keine Blutprobe zur prädiktiven genetischen Untersuchung ab. Hier orientieren wir uns an den internationalen Empfehlungen, die zunächst von Huntington-Patienten und ihren Familien und betreuenden Ärzten erarbeitet wurden. Sie sollen sicherstellen, dass sich der gesunde Angehörige nach dem ersten Beratungsgespräch ausreichend Zeit nimmt, über seine Gründe für eine solche prädiktive Testung nachzudenken und die Vor- und Nachteile einer Testung zu diesem Zeitpunkt ausreichend abzuwägen. Gern kann dann kurzfristig, frühestens aber 4 Wochen nach dem ersten Gespräch, ein erneuter Termin bei uns zum Gespräch vereinbart und ggf. dann eine Testung veranlasst werden. Für Angehörige, die bereits vorher (auch zeitweise) in psychologischer oder psychiatrischer Behandlung waren, empfehlen wir zeitnah auch eine Wiedervorstellung dort mit Besprechung der aktuellen Lebenssituation und möglichen Auswirkungen auf Sie selbst im Fall eines auffälligen genetischen Befundes.

Die Zusendung Ihrer formlosen Anfrage inkl. Befunde können Sie uns gern über unser Formular zukommen lassen.

Von Ihren Frauenärzten wurde Ihnen eine Vorstellung in unserer genetischen Sprechstunde empfohlen, weil

• für das zu erwartende Kind ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung vermutet wird, oder
• bei auffälligen Ultraschall-Befunden für den Feten
• bei Ihnen selbst oder in Ihrer Familie eine genetisch bedingte Erkrankung vorliegt oder vermutet wird.

In dieser sehr belastenden Situation sind wir für Sie da und unterstützen Sie und die behandelnden Ärzte bei der Abklärung möglicher erblicher Ursachen. Wir nehmen uns Zeit, mit Ihnen genetische Risiken und die bisher erhobenen Befunde zu besprechen und Wege des Umgangs ergebnisoffen aufzuzeigen.

Gemeinsam mit unseren Fachkollegen aus der Pränatalmedizin und Kinderklinik versuchen wir, Ihnen die möglichen Auswirkungen auf die weitere Entwicklung Ihres Kindes vorherzusagen und organisieren auf Ihren Wunsch weitere sinnvolle genetische Untersuchungen.

Diese genetischen Untersuchungen wie auch die humangenetische Beratung sind freiwillig. Sie selbst entscheiden, ob und ggf. welche Informationen und Untersuchungen Sie wünschen.

So möchten wir Ihnen in enger Zusammenarbeit mit unseren Fachkollegen helfen, Klarheit zu gewinnen und die für Sie richtigen Entscheidungen in der bestehenden Schwangerschaft zu treffen. Nicht selten kann unser Gespräch auch befürchtete Risiken ausräumen oder relativieren, Sie damit entlasten und zur Beruhigung beitragen.

Zusätzliche psychologische Beratung und Begleitung erhalten Sie durch staatlich anerkannte Schwangerenkonfliktberatungsstellen.  

Die Zusendung Ihrer formlosen Anfrage inkl. der bisherigen Befunde können Sie uns gern über unser Formular zukommen lassen.

Bei bestehendem Kinderwunsch ist eine humangenetische Beratung vor allem dann sinnvoll und wird Ihnen von Ihrem Frauenarzt empfohlen, wenn

• bei Ihnen selbst oder in Ihrer Familie eine genetisch bedingte Erkrankung vorliegt oder vermutet wird und/oder eine genetische Veränderung bekannt ist,
• der Kinderwunsch über ein bis mehrere Jahre unerfüllt geblieben ist,
• schon ein oder mehrmals nur kurzzeitig eine Schwangerschaft bestanden hat mit Fehlgeburt und/oder
• die frauenärztlichen oder andrologischen Voruntersuchungen Hinweise auf eine mögliche genetische Ursache des bisher unerfüllten Kinderwunsches ergeben haben.

Die meisten Paare sind in dieser Situation sehr beunruhigt: werden wir gar kein eigenes Kind bekommen können? An wem liegt es? Passen wir vielleicht genetisch nicht zusammen?

Die genetische Beratung kann helfen, mögliche genetische Ursachen oder Kofaktoren des bisher unerfüllten Kinderwunsches aufzudecken, über hiermit evtl. verbundene individuelle Risiken informieren und die verschiedenen Möglichkeiten des Umgangs hiermit im Rahmen der Familienplanung ergebnisoffen aufzeigen. Sofern notwendig, können gezielte genetische Untersuchungen der Chromosomen oder einzelner Gene bei einem oder beiden Partnern veranlasst werden.

Sie selbst entscheiden nach entsprechender Aufklärung, ob und ggf. welche Untersuchungen Sie wünschen. So kann die humangenetische Beratung bei bestehendem Kinderwunsch Klarheit schaffen und soll die notwendigen Informationen liefern, um dem einzelnen Paar eine ganz individuelle Entscheidung bzgl. der eigenen Familienplanung zu ermöglichen.

Vor allem aber kann sie in den meisten Fällen, in denen ein erhöhtes genetisches Risiko nicht erkennbar ist, entlasten und zur Beruhigung beitragen.

Von Ihren KinderärztInnen wurde Ihnen eine Vorstellung ihres Kindes in unserer genetischen Sprechstunde empfohlen

• bei auffälligen klinischen oder Labor-Befunden und/oder
• weil in Ihrer Familie eine genetisch bedingte Erkrankung bekannt ist oder vorliegen könnte.

In dieser Situation sind wir für Sie da. Wir nehmen uns Zeit mit Ihnen Vorbefunde, mögliche erbliche Ursachen und eventuell erhöhte Erkrankungsrisiken zu besprechen, welche sich für Ihre Kinder oder andere nahe Angehörige ergeben könnten. In enger Zusammenarbeit mit Ihren betreuenden ÄrztInnen versuchen wir, Ihnen mögliche Auswirkungen auf die weitere Entwicklung und Gesundheit Ihres Kindes aufzuzeigen und organisieren bei Bedarf weiterführende genetische Untersuchungen. Sie selbst entscheiden, ob und welche Informationen und genetischen Untersuchungen Sie wünschen.

Die Zusendung Ihrer formlosen Anfrage inkl. Befunde können Sie uns gern über unser Formular zukommen lassen.

Ergeben sich für Ihre PatientInnen während eines stationären Aufenthaltes Hinweise auf eine genetisch bedingte Erkrankung, dann klären wir diese gern auch gemeinsam mit Ihnen im Rahmen eines stationären Konsils.

Bitte senden Sie uns hierfür eine formlose Konsilanforderung mit kurz skizzierter klinischer Fragestellung über unser Formular zu und vermerken Sie darauf bitte gut leserlich für evtl. Rückfragen von unserer Seite auch die Kontaktdaten des zuständigen Arztes mit Namen und Telefon-Nummer.

Zusätzliche klinische Befunde oder eine Kopie einer ausführlicheren Epikrise helfen uns, das Konsil besser vorzubereiten.

Kostenübernahme: Konsiliarisch erbrachte Leistungen bei gesetzlich versicherten Patienten können nicht über eine Überweisung und/oder die Versichertenkarte des Patienten ambulant abgerechnet werden, sondern sind der anfordernden Klinik nach GOÄ 1.0 in Rechnung zu stellen incl. dabei auch veranlasster genetischer Untersuchungen.