Häufige Fragen
Die Polkörperdiagnostik kann bei schweren monogenen erblichen Erkrankung, die bei der Indexpatientin erstmalig (de-novo) in der Familie auftreten, gegebenenfalls angeboten werden. Da die PKD im Vergleich zu Präimplantatiosndiagnostik (PID) mit Trophektodermdiagnostik(TED) eine geringere Diagnoserate und Schwangerschaftsrate aufzeigt, empfehlen wir generell die Durchführung einer PID (TED). Nur für besondere Fragestellungen bieten wir die Polkörperdiagnostik an. Dies wird im Rahmen der humangenetischen Beratung besprochen.
Bitte beachten: Eine PKD ist nicht möglich bei Anlageträgerschaft des Mannes für eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung. Über die Polkörper können nur die genetische Informationen der Eizelle ermittelt werden, nicht jedoch die der Spermien.
Die Schwangerschaftsrate bei Transfer eines Embryos beträgt durchschnittlich knapp 50%. Zahlreiche Faktoren spielen hier eine Rolle – z.B. das mütterliche Alter bei der Eizellentnahme, aber auch die in der Familie nachgewiesene Erkrankung kann die Entwicklung und Implantation der Embryonen beeinflussen.
Die deutschen PID Zentren geben das methodisch bedingte Restrisiko einer Fehldiagnose nach Präimplantationsdiagnostik mit ca. 3% an, die publizierten Daten des ESHRE-PGT-Konsortiums gehen von Fehldiagnoseraten unter 1% aus. Beim Aneuploidiescreening (grobe strukturelle Chromosomenfehlverteilungen) liegt das Risiko bei 5%.
Nein, dies ist nicht möglich. Mit der PID untersuchen wir den Embryo jeweils nur auf Anlageträgerschaft für eine bestimmte, in der Familie bereits bekannte und genetisch gesicherte erbliche Erkrankung. Das Risiko für ein Kind nach einer PID entspricht dem Risiko für Schwangerschaften nach künstlicher Befruchtung. Es beinhaltet das übliche Hintergrundrisiko jedes Neugeborenen für angeborene Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen von 3-5%, welches nach jeder künstlicher Befruchtung geringfügig erhöht ist. Zusätzlich beinhaltet es auch ein mit dem Alter der Frau ansteigendes Risiko für neu entstandene Chromosomenfehlverteilungen, wie z.B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom). Wenn nach einer PID eine Schwangerschaft eintritt, wird der Frauenarzt individuell die Risiken mit der Schwangeren besprechen und die verschiedenen Möglichkeiten einer Risikoabklärung incl. einer vorgeburtlichen genetischen Diagnostik erläutern.
Für die PID nach Trophektodermbiopsie können wir nach der monogenen Diagnostik eine darauffolgende Untersuchung auf Fehlverteilungen der Chromosomen (z.B. Trisomie 21) anbieten, das sogenannte Aneuplodiescreening. Für die PKD ist dies nicht möglich.
Wenn sich ein Paar in einer Schwangerschaft nach PID für eine vorgeburtliche genetische Untersuchung zu Abklärung des Restrisikos für die familienspezifische Erkrankung entscheidet, kann hierbei parallel auch eine Chromosomenanalyse für das zu erwartende Kind erfolgen, um eine Chromosomenfehlverteilung weitestgehend auszuschließen.
Alle Voraussetzungen sowie die Abläufe für eine Präimplantationsdiagnostik finden Sie hier.
Eine Trophektodermdiagnostik kann erst nach Vorliegen eines positives Votums der bayerischen PID-Ethikkommission erfolgen. Bei Antragstellung unterstützen wir sie und reichen diesen, in Ihrem Auftrag, für Sie ein. Nach Eingang der Unterlagen bei der bayerischem PID-Ethikkommission erhalten nur sie als Antragstellerin weite Informationen. Ihren Sitzungstermin und das jeweilige Ergebnis erfahren sie direkt von der Ethikkommission schriftlich.
Für die Etablierung Ihres familienspezifischen Testsystems benötigen wir ab Eingang der unterschriebenen Formulare (Einverständniserklärung und Kostenübernahme) und Eingang der notwendigen Materialien (Blut/DNA, üblicherweise auch von mindestens einem weiteren Angehörigen) maximal 3-6 Monate.
Die individuelle Dauer der Etablierung kann vorab nicht genauer angegeben werden. Für jede einzelne Familie wird schrittweise ein individuelles Testsystem um die vorliegende, familiär bekannte Mutation entwickelt.
Um einen reibungslosen Ablauf und eine schnelle Weitergabe wichtiger Informationen gewährleisten zu können, teilen Sie uns bitte jede Änderung Ihrer Kontaktdaten (Adresse, Tel, Email oder Nachname) sowohl an das Zentrum für Humangenetik sowie auch unseren reproduktionsmedizinischen Kooperationspartner mit.
Von den gesetzlichen Krankenkassen in Deutschland werden für die PID die Untersuchungskosten nicht generell übernommen. Ein Rechtsanspruch auf Kostenübernahme besteht nicht. Die Kassen haben jedoch einen gewissen Handlungsspielraum, im Einzelfall Leistungen ganz oder teilweise zu übernehmen. Am besten besprechen Sie dies im Rahmen eines persönlichen Beratungstermins mit dem für Sie zuständigen Mitarbeiter der Krankenversicherung und bitten um individuelle Prüfung einer Kostenübernahme. Hierfür erhalten Sie von uns einen Kostenvoranschlag für alle Kosten der Humangenetik für die Testetablierung und pro Behandlungszyklus jeweils für die genetische Testung der entnommenen Zellen. Von den Frauenärzten des Kinderwunschzentrums erhalten Sie zusätzlich einen Kostenvoranschlag für die frauenärztlichen Leistungen im Rahmen der Kinderwunschbehandlung.
Ihren individuellen Kostenvoranschlag, angepasst an die jeweilige Indikation, erhalten Sie bei unserem Beratungstermin.
Selbstverständlich können sie aus unseren kooperierenden Kinderwunschzentren frei wählen. Für unser PID-Zentrum liegen derzeit Zulassungen für eine Zusammenarbeit mit den reproduktionsmedizinischen Partnern MVZ Kitz in Regensburg, UniKid in Düsseldorf und dem UKSH Lübeck vor.
Nein, bei weiterer Anfahrt bieten wir auch Beratungstermine über Video an. Bei unseren kooperierenden reproduktionsmedizinischen Partnern müssen sie in jedem Fall persönlich vorstellig werden.